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关联基因 2 · 关联药物 1
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| 基因 | 药物 | 证据 | 临床证据 | 疗效 |
|---|---|---|---|---|
| GNAQ | 曲美替尼 | C级 | MEK突变会激活MAPK通路引起细胞增殖。Trametinib是一种有效的MEK抑制剂，体外条件下可抑制BRAF V600E突变的黑色素瘤细胞系，其中皮肤黑色素瘤患者主要携带BRAF突变，葡萄膜黑色素瘤患者携带GNAQ和GNA11突变。一项临床I期试验中，使用trametinib治疗黑色素瘤患者。30名携带BRAF突变且未接受BRAF抑制剂治疗的患者中2名获得完全缓解，10名部分缓解，缓解率达到40%；中位无进展生存期达到5.7个月，中位缓解持续时间为5.6个月；19名患者肿瘤缩小，6名携带BRAF V600K突变的患者中4名获得缓解。6名接受过BRAF抑制剂治疗的BRAF突变患者中1人获得缓解，缓解率为16.7%。BRAF野生型患者缓解率仅为10%（4名部分缓解，1名携带NRAS突变）。16名葡萄膜黑色素瘤患者（6名携带GNAQ和GNA11突变）中50%获得缓解（8名获得疾病稳定，获益最多的患者携带GNAQ突变）。所以BRAF突变且未接受BRAF抑制剂治疗的黑色素瘤患者以及携带GNAQ和GNA11突变的葡萄膜黑色素瘤患者可以从trametinib的治疗中获益。(PMID:22805292) | 可能敏感 |
| GNA11 | 曲美替尼 | C级 | MEK突变会激活MAPK通路引起细胞增殖。Trametinib是一种有效的MEK抑制剂，体外条件下可抑制BRAF V600E突变的黑色素瘤细胞系，其中皮肤黑色素瘤患者主要携带BRAF突变，葡萄膜黑色素瘤患者携带GNAQ和GNA11突变。一项临床I期试验中，使用trametinib治疗黑色素瘤患者。30名携带BRAF突变且未接受BRAF抑制剂治疗的患者中2名获得完全缓解，10名部分缓解，缓解率达到40%；中位无进展生存期达到5.7个月，中位缓解持续时间为5.6个月；19名患者肿瘤缩小，6名携带BRAF V600K突变的患者中4名获得缓解。6名接受过BRAF抑制剂治疗的BRAF突变患者中1人获得缓解，缓解率为16.7%。BRAF野生型患者缓解率仅为10%（4名部分缓解，1名携带NRAS突变）。16名葡萄膜黑色素瘤患者（6名携带GNAQ和GNA11突变）中50%获得缓解（8名获得疾病稳定，获益最多的患者携带GNAQ突变）。所以BRAF突变且未接受BRAF抑制剂治疗的黑色素瘤患者以及携带GNAQ和GNA11突变的葡萄膜黑色素瘤患者可以从trametinib的治疗中获益。(PMID:22805292) | 可能敏感 |
MEK突变会激活MAPK通路引起细胞增殖。Trametinib是一种有效的MEK抑制剂，体外条件下可抑制BRAF V600E突变的黑色素瘤细胞系，其中皮肤黑色素瘤患者主要携带BRAF突变，葡萄膜黑色素瘤患者携带GNAQ和GNA11突变。一项临床I期试验中，使用trametinib治疗黑色素瘤患者。30名携带BRAF突变且未接受BRAF抑制剂治疗的患者中2名获得完全缓解，10名部分缓解，缓解率达到40%；中位无进展生存期达到5.7个月，中位缓解持续时间为5.6个月；19名患者肿瘤缩小，6名携带BRAF V600K突变的患者中4名获得缓解。6名接受过BRAF抑制剂治疗的BRAF突变患者中1人获得缓解，缓解率为16.7%。BRAF野生型患者缓解率仅为10%（4名部分缓解，1名携带NRAS突变）。16名葡萄膜黑色素瘤患者（6名携带GNAQ和GNA11突变）中50%获得缓解（8名获得疾病稳定，获益最多的患者携带GNAQ突变）。所以BRAF突变且未接受BRAF抑制剂治疗的黑色素瘤患者以及携带GNAQ和GNA11突变的葡萄膜黑色素瘤患者可以从trametinib的治疗中获益。(PMID:22805292)
MEK突变会激活MAPK通路引起细胞增殖。Trametinib是一种有效的MEK抑制剂，体外条件下可抑制BRAF V600E突变的黑色素瘤细胞系，其中皮肤黑色素瘤患者主要携带BRAF突变，葡萄膜黑色素瘤患者携带GNAQ和GNA11突变。一项临床I期试验中，使用trametinib治疗黑色素瘤患者。30名携带BRAF突变且未接受BRAF抑制剂治疗的患者中2名获得完全缓解，10名部分缓解，缓解率达到40%；中位无进展生存期达到5.7个月，中位缓解持续时间为5.6个月；19名患者肿瘤缩小，6名携带BRAF V600K突变的患者中4名获得缓解。6名接受过BRAF抑制剂治疗的BRAF突变患者中1人获得缓解，缓解率为16.7%。BRAF野生型患者缓解率仅为10%（4名部分缓解，1名携带NRAS突变）。16名葡萄膜黑色素瘤患者（6名携带GNAQ和GNA11突变）中50%获得缓解（8名获得疾病稳定，获益最多的患者携带GNAQ突变）。所以BRAF突变且未接受BRAF抑制剂治疗的黑色素瘤患者以及携带GNAQ和GNA11突变的葡萄膜黑色素瘤患者可以从trametinib的治疗中获益。(PMID:22805292)
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