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关联基因 1 · 关联药物 1
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| 基因 | 药物 | 证据 | 临床证据 | 疗效 |
|---|---|---|---|---|
| JAK2 | gandotinib | C级 | 费城染色体阴性的骨髓增殖性肿瘤（MPN）与JAK2通路信号增加相关，通常是JAK2 V617F突变导致的。LY2784544（gandotinib）是一种有效的、选择性小分子JAK2抑制剂，对JAK2 V617F突变具有潜在的剂量依赖性选择性。一项多中心、开放标签、单臂2期临床试验（NCT01594723）评估了gandotinib（120mg，每日一次）治疗JAK2 V617F突变的MPN患者的疗效、安全性和药代动力学（PK）。2012年5月至2015年3月，共计138例患者接受了至少一次药物治疗，这些患者包括真性红细胞增多症（PV），原发性血小板增多症（ET）和骨髓纤维化（MF），其中JAK2 V617F突变阴性的患者有34例（16例ET和18例MF）。结果显示：JAK2 V617F突变的PV，ET和MF的总缓解率（ORR）分别为95%，90.5%和9.1%；而JAK2 V617F突变阴性的ET和MF的ORR为43.7%和0%。最常见的3级和4级与药物相关的不良事件为贫血、高尿酸血症、疲劳、腹泻和血小板减少。(PMID:30025280) | 可能敏感 |
费城染色体阴性的骨髓增殖性肿瘤（MPN）与JAK2通路信号增加相关，通常是JAK2 V617F突变导致的。LY2784544（gandotinib）是一种有效的、选择性小分子JAK2抑制剂，对JAK2 V617F突变具有潜在的剂量依赖性选择性。一项多中心、开放标签、单臂2期临床试验（NCT01594723）评估了gandotinib（120mg，每日一次）治疗JAK2 V617F突变的MPN患者的疗效、安全性和药代动力学（PK）。2012年5月至2015年3月，共计138例患者接受了至少一次药物治疗，这些患者包括真性红细胞增多症（PV），原发性血小板增多症（ET）和骨髓纤维化（MF），其中JAK2 V617F突变阴性的患者有34例（16例ET和18例MF）。结果显示：JAK2 V617F突变的PV，ET和MF的总缓解率（ORR）分别为95%，90.5%和9.1%；而JAK2 V617F突变阴性的ET和MF的ORR为43.7%和0%。最常见的3级和4级与药物相关的不良事件为贫血、高尿酸血症、疲劳、腹泻和血小板减少。(PMID:30025280)
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