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为研究非典型临床特征的进行性骨化性纤维增殖不良症(fibrodysplasia ossificans progressiva，FOP)患者，并对其致病基因人活化蛋白/促激蛋白A受体1(activin A type 1 receptor，ACVR1)进行突变分析，研究人员根据患者大踇趾轻微畸形和进行性异位骨化等临床表现，结合骨骼系统放射线检查、骨ECT和相关血液生化检查进行临床诊断。研究人员采集患者、患者父母和60位正常人外周血，提取基因组DNA，并对ACVR1基因全部外显子进行聚合酶链反应(polymerase chain reaction，PCR)扩增和序列分析; 对突变后的蛋白质结构进行分子模拟以便评估其突变后的功能改变。结果: 患者具有非典型的临床表现: 先天性大踇趾轻微畸形和进行性非经典顺序的异位骨化，其父母无FOP相关临床表现。患者的ACVR1第5外显子存在c.774 G>C(R258S)杂合突变，而其父母和正常对照组均无此杂合突变。此外，患者和所有正常人都存在c.690 G>A(E230E)，此为无意义突变。三维蛋白质分子模拟发现R258与高度保守的甘氨酸-丝氨酸(glycine-serine，GS)活化区邻近，该突变可能导致ACVR1与ACVR1的抑制蛋白FK506结合蛋白12(FK506 binding protein 12，FKBP12)结合的亲和力降低，进而对ACVR1抑制作用降低。结论: 典型FOP均在ACVR1之GS区发生突变，而本例FOP在ACVR1激酶区发生突变，这可能是该患者在临床表现呈非典型的原因。该结果有助于研究人员更好地去理解FOP表型和基因型之间的关系。(南京医科大学 2012 进行性骨化性纤维增殖不良症临床及ACVR1基因c.774G>C突变分析)；关联 1 种靶向药物（）；涉及 1 种癌种。
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