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在TMB高患者中,ARID1B突变患者的MPF或mOS优于WT患者(8.3 vs 3.8 months;P=0.058;HR=0.618;95% CI=0.374-1.022 for PFS;36 vs 12 months;P=0.028;HR=0.536;95% CI=0.302-0.954 for OS)。与未发生这种突变的患者相比,经PD-1/PD-L1/CTLA-4抑制剂治疗并具有SWI/SNF复合物ARID1B突变的非小细胞肺癌患者显示出更好的结果,揭示了ARID1B突变在预测ICIs治疗的非小细胞肺癌患者预后中的作用。临床预后预测模型将有助于指导非小细胞肺癌患者免疫治疗的使用,并为今后非小细胞肺癌的个体化免疫治疗提供参考(PMID: 34512623)。研究用外显子和panel测序分析肿瘤(一名因ARID1B新发突变而患有神经发育障碍(NDD)患者,表现为多发性肝血管平滑肌脂肪瘤(AML))和健康组织样本,在患者肾和肝AML中发现了种系ARID1B突变和一种合子后截断TSC2突变,证明了单个个体中多种疾病的相关性和正确诊断对治疗和监测的重要性(PMID: 31077186)。;关联 1 种靶向药物();涉及 1 种癌种。
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