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ARID5B基因编码DNA结合蛋白的AT富集相互作用区(ARID)家族的成员。ARID结构域定义了高度保守的序列特异性DNA结合蛋白家族(PMID:8543152,8622680),其似乎在多种生物学功能中发挥作用,包括胚胎发育,淋巴细胞发育,细胞类型特异性基因表达和细胞生长调节(PMID:15640446)。已有证据显示ARID5B是脱甲基酶PHF2的结合配体(PMID:21532585);ARID5B-PHF2复合物与SOX9靶基因的启动子结合以激活软骨形成(PMID:24276541)。另外由两个独立的全基因组关联研究(PMID:19684604,19684603)证实ARID5B多态性会使小儿急性淋巴细胞白血病(ALL)的患病风险增加,两项研究均确定ARID5B易感位点在ALL患者中富集,称为B细胞超二倍体ALL。而之后进一步证实类似的患者在临床表型上表现出甲氨蝶呤聚谷氨酸盐的细胞内积聚的状况,这与基于甲氨蝶呤化学疗法(PMID:19684603,19710713)的患者具有更高的敏感性一致。然而,这些等位基因如何赋予儿童ALL发展的更大风险还不得而知。;关联 1 种靶向药物();涉及 1 种癌种。
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