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BCL10基因在中国人群眼眶、结膜、泪腺、眼睑部位的MALT淋巴瘤、不典型淋巴组织增生、淋巴组织反应性增生中有新的突变形式,目前共发现了12例新的突变,国内外未见报道。其中以第213位氨基酸甘氨酸突变为谷氨酸(GGA→GAA)为主要新的突变形式,其次为截断型突变即由Bcl10的CARD结构域至C端截断,是为全长233位氨基酸截断为99位氨基酸。该突变序列已发布于GENBANK(EF189176)。有研究在不典型淋巴组织增生和淋巴组织反应性增生中发现了新的突变证明Bel10基因突变的检测灵敏于病理诊断,能在尚没有形态学改变及其他可鉴别指标下,判断出病变阶段和性质的改变,能对患者提供准确和及时的早期诊断,避免误诊和漏诊,为取得满意的疗效提供机会。突变型Bel10基因与肿瘤的恶性程度有关,其蛋白见于核表达,并与NF-kappaB胞核共定位表达呈正相关,此结果与Bcl10核转位激活NF-kappaB转录入核引起细胞凋亡改变的理论是一致的,可作为早期诊断MALT淋巴瘤的灵敏指标。通过对Bcl10基因突变的检测,为明确Bel10激活NF-kappaB信号通路在MALT淋巴瘤发病机制中的重要作用提供新的依据。(DOI: 10.7666/d.y1143339)；关联 1 种靶向药物（）；涉及 1 种癌种。
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