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为研究新疆维吾尔族、汉族妇女早发性乳腺癌BRCA1相互作用蛋白1(BRIP1)基因外显子突变情况,研究人员用直接测序法检测新疆维吾尔族与汉族妇女早发性乳腺癌(年龄30~40岁,各80例)BRIP1基因外显子区域。结果: (1)维族: rs4986765的基因型分布在孕激素受体阳性、阴性间比较差异有统计学意义(P<0.05)。rs4986764、rs4986763与Ki-67有一定相关性(均为),其突变型携带者可分别增加乳腺癌中Ki-67≥15%型发病风险(OR=9.000)。rs4986764、rs4986763在有、无恶性肿瘤家族史组间比较,差异有统计学意义(均为P<0.01)。rs4986764、rs4986763基因型分布在初潮年龄<14岁、≥14岁组间比较,差异有统计学意义(均为P<0.05),初潮年龄≥14岁的乳腺癌突变型携带率高于初潮年龄<14岁。(2)汉族: BRIP1基因rs4986765、rs4986764、rs4986763位点基因型分布与所研究的临床病理特征均无统计学意义(P>0.05)。结论: 在新疆维吾尔族早发性乳腺癌中,BRIP1基因多态性与初潮年龄、恶性肿瘤家族史、孕激素受体、Ki-67有相关性,但汉族早发性乳腺癌无相关性。(DOI: 10.3969/j.issn.1005-6483.2017.04.014)；关联 3 种靶向药物（奥拉帕利、尼拉帕利 + 阿比特龙 + 泼尼松、）；涉及 2 种癌种。
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