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核心结合因子相关急性髓系白血病(CBF-AML)是指染色体出现t(8;21)(q22;q22)/RUNX1-RUNX1T1或者inv(16)(p13.1q22)/t(16;16)(p13.1;q22)/CBFB-MYH11的异常核型。由此产生的融合基因需要"二次刺激"才能引发白血病。一项研究对177例CBF-AML成年患者进行突变分析,其中包括68例伴有t(8;21)和109例伴有inv(16)/t(16;16)的患者,不仅确定了CBF-AML中众所周知的突变,而且还鉴定CCND1和CCND2基因中的突变,它们是伴有t(8;21)的AML患者中新的频繁的突变点。总体来说,在研究中,10例(15%)伴有t(8;21)的患者中检测出CCND1(n=2)和CCND2(n=8)突变。在1例(0.9%)伴有inv(16)的患者中也发现了单个CCND2突变。相反,在1426例非核心结合因子相关AML患者中仅在11例(0.77%)患者中检测到CCND1和CCND2突变。所有的CCND2突变集中在保守的氨基酸残基苏氨酸280(Thr280)上。实验发现: Thr280Ala突变的CCND2导致视网膜母细胞瘤蛋白磷酸化增加,从而引起细胞周期的显著改变且增加了AML细胞系增殖。CCND1和CCND2突变是伴有t(8;21)AML患者中常见的突变事件,鉴定突变则为这种疾病细胞周期定向治疗提供依据(PMID: 27843138)。；关联 1 种靶向药物（）；涉及 1 种癌种。
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