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为分析甲状旁腺癌(PC)患者的临床特点、遗传背景、病理特征,初步探讨CDC73基因突变在PC中的致病作用。研究人员总结1980年1月-2012年12月北京协和医院内分泌科诊疗的24例PC患者的临床资料,并提取外周血及PC肿瘤石蜡组织DNA,对CDC73基因进行PCR扩增及测序; 对石蜡标本进行parafibromin蛋白免疫组织化学染色。结果: 诊断原发性甲状旁腺功能亢进症(PHPT)及PC的年龄分别为42.2、42.6岁,第1次术前平均血钙3.78 mmol/L、血磷0.65 mmol/L,甲状旁腺素(PTH)增高倍数的中位数为20.0,76.2%的患者发生复发。11例患者发现CDC73基因突变,PC组织中parafibromin蛋白的表达完全(55%)或部分缺失(45%)。结论: PC具有血钙、血PTH升高明显、复发风险高的临床特点,携带胚系CDC73基因突变率较高,肿瘤组织存在parafibromin蛋白表达缺失或减少。(DOI: 10.3760/cma.j.issn.0376-2491.2013.42.010)；关联 1 种靶向药物（）；涉及 1 种癌种。
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