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为探讨中国人群中CDKN1A基因的两个多态性(Ser31Arg, C+20T)和CDKN1B基因的两个多态性(C-79T, Gly109Val)与乳腺癌易感性的关系,研究人员以医院为基础的病例对照研究: 选择经组织病理学确诊的乳腺癌病例368例,地区和年龄频数匹配的女性对照467例; 采用PIRA-PCR和PCR-RFLP的方法检测两个基因的多态性。用logistic回归模型计算各种基因型的乳腺癌风险(OR)及其95%可信区限(95%CI)。结果: 与携带CDKN1B-79CC基因型者比较,携带至少一个变异等位基因者(即-79TC/TT基因型)可以显著增加个体患乳腺癌的风险(校正 OR=1.43,95%CI=1.03~1.98)。CDKN1A和CDKN1B的基因型联合分析表明,与携带0~2个变异等位基因者相比,携带3个或3 个以上变异等位基因者患乳腺癌的风险增加了49%(95%CI=1.11~2.01),且在绝经前妇女中更为明显(校正OR=2.48,95%CI=1.57~3.93)。结论: CDKN1A和CDKN1B基因的多态性可能与中国汉族人群乳腺癌的易感性有关。(南京医科大学 2005 细胞周期相关基因CDKN1A和CDKN1B多态性与中国人群乳腺癌易感性关系的研究);关联 1 种靶向药物();涉及 1 种癌种。
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