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CCAAT增强子结合蛋白A(CEBPA)基因及其编码的转录因子CCAAT增强子结合蛋白α(C/EBPα)通过促进造血干/祖细胞向粒系分化并抑制细胞增殖,在造血系统早期分化过程中起重要作用。CEBPA基因的突变及其在转录、翻译及翻译后水平受到的异常调控可引起C/EBPα蛋白结构或表达异常,导致粒系分化成熟障碍、不成熟粒系前体细胞异常增殖,是急性髓性白血病(AML)的重要发病机制。CEBPA基因突变和表达异常调节对AML患者的预后有重要影响,并可作为诱导分化治疗的靶点。(中国实验血液学杂志 2013 CEBPA基因突变和表达异常在急性髓系白血病中的作用研究)；关联 1 种靶向药物（）；涉及 1 种癌种。
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