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为探讨Rubinstein-Taybi综合征的临床及遗传学特点,实验人员对北京协和医院儿科临床诊断为Rubinstein-Taybi综合征的2例患儿,分析其临床特征,采用二代测序技术进行CREBBP和EP300基因分析,再经Sanger测序对突变进行验证。结果: 2例患儿身高分别是60 cm、99 cm,低于同年龄同性别正常儿童身高第3百分位,均有发际低,头发和眉毛浓密,睫毛长,双眼内眦赘皮和高眉弓等,且拇指和第一脚趾宽而扁,例2伴有语言发育落后等。在例1检测到1个位于CREBBP基因上的错义突变: c.3535A＞G,p.Ser1179Gly; 在例2检测到1个同样位于CREBBP基因上的微缺失突变c.4995_4999delCGCCT,p.Ala1666Profs66x。检测到的2个突变均为首次报道,缺失突变的致病性明确; 检测到的错义突变,根据氨基酸的保守性、公共数据库资料和患儿典型临床表现,推测其为致病突变。结论: Rubinstein-Taybi综合征主要表现为生长发育落后,特殊的面容及指、趾畸形; CREBBP为致病基因之一,检测到该基因突变可以在基因水平确诊Rubinstein-Taybi综合征(中华儿科杂志 2014 CREBBP基因突变所致Rubinstein-Taybi综合征二例临床和遗传学特征)。另一项由St. Jude儿童研究医院研究员进行的研究发现,在71位儿童急性淋巴细胞白血病(acute lymphoblastic leukemia, ALL)复发者中,18.3%的患者的CREBBP DNA序列发生了改变。相反,在270名癌症未复发的白血病年轻患者中,只有一例基因序列发生了变化(PMID:21390130)。；关联 1 种靶向药物（）；涉及 1 种癌种。
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