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FDA批准TURALIO(pexidartinib)用于治疗与CSF1R相关的腱鞘膜巨细胞瘤（TGCT）的成人患者。通过全基因组关联研究，CSF1R基因的单核苷酸多态性rs10079250与从不吸烟女性的肺癌显著相关（PMID: 25144241）。与对照组相比，CSF1R c.1085A>G的手术标本中肿瘤M1/M2比率显著升高。此外，肿瘤相关巨噬细胞的M1/M2比率与肿瘤组织中VEGF的表达呈负相关。研究分析CSF1R基因变异对III期结直肠癌患者临床结果的影响时，参考组的无病生存率低于CSF1R c.1085基因变异患者。子宫内膜癌患者为CSF1R c.1085基因型A_A的总体生存率也低于CSF1R c.1085 A_G组。卵巢癌患者中，CSF1R c.1085 A_A组的生存期也有缩短的趋势，相对于A_G组。这些结果表明CSF1R基因变异对与临床结果相关的肿瘤免疫有影响。（PMID: 28724665）；关联 1 种靶向药物（）；涉及 1 种癌种。
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