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为研究Dicer1基因单核苷酸多态性与浙江地区BRCA1/BRCA2阴性家族性乳腺癌易感性的相关性，研究人员选择3个单核苷酸多态性位点(rs74899136、rs2297730和rs147668333)，采用PCR测序方法对65例BRCA1/BRCA2阴性家族性乳腺癌患者和100名健康女性进行分析，x2检验比较两组在等位基因和基因型分布频率上的差异，非条件Logistic回归评价多态性位点与乳腺癌易感性的相关性。结果: rs2297730的G等位基因和A/G基因型在乳腺癌病例组中的分布频率显著高于对照组(OR=1.873，95%CI:1.174～2.988，P=0.008;OR=3.133，95%CI:1.562～6.287，P=0.004)，另外2个多态性位点等位基因和基因型分布频率在两组间无显著差异(P＞0.05).rs2297730在共显性、显性、超显性以及加性遗传模式下与乳腺癌相关(P＜0.05)，最佳遗传模式为显性。结论: Dicer1基因rs2297730与浙江地区BRCA 1/BRCA2阴性家族性乳腺癌易感性相关。(肿瘤学杂志 2013 Dicer1基因单核苷酸多态性与浙江地区BRCA1/BRCA2阴性家族性乳腺癌的相关性研究)；关联 1 种靶向药物（）；涉及 1 种癌种。
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