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儿童胶质母细胞瘤(GBM)是具有高度侵袭性和极高致死性的颅内肿瘤。最近的测序研究发现，30%的儿童胶质母细胞瘤和80%的原发性弥漫性桥脑胶质瘤的H3F3A基因中发生K27M的突变，这是编码组蛋白H3.3的一个变体。H3F3A K27M突变导致H3K27me3的总体表达下降。美国斯隆-凯特琳癌症中心的Sriram Venneti等纳入该医学中心的290例肿瘤标本，其中203例儿童肿瘤(包括38例儿童高级别星形细胞瘤)、38例不同亚型和级别的成人脑肿瘤和49例脑部非肿瘤标本。免疫组化检测显示，H3.3 K27M在预测H3F3A K27M突变型儿童GBM预后具有100%的敏感性和特异性，比H3F3A K27M突变的生物标志物H3K27me3的总体表达下降更有优势(doi:10.1007/s00401-014-1338-3)。；关联 1 种靶向药物（）；涉及 1 种癌种。
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