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美国国家癌症研究所基因组数据共享（GDC）对33000多个病例的总结显示，KMT2C是第七个最常见的突变癌症基因（PMID: 31128216）。KMT2C通过肿瘤测序研究显示，儿童和成人髓母细胞瘤中的KMT2C经常丢失（PMID：21163964，22820256）。此外，cBio门户网站数据库概要对代表175项研究的近47000个癌症样本进行了分析，结果显示，KMT2C在大约14–16%的所有病例中发生突变，其中黑色素瘤（27%）和非黑色素瘤的突变率最高(∼48%），在皮肤癌、尿路上皮癌（40%）、膀胱癌（33%）、肺癌（18-26%）、头颈癌和食管癌（19%）以及结直肠癌和小肠癌（13.5%）中也发生突变（PMID：22588877，23550210）。；关联 1 种靶向药物（）；涉及 1 种癌种。
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