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作为一种高度异质性的恶性肿瘤,乳腺癌不同分子亚型临床特征、形态学表现和复发转移机制各异,但尚无MAP3K1基因多态性与乳腺癌亚型遗传易感性的研究报道。研究人员拟深入探讨MAP3K1基因rs16886165位点T→G多态性与中国南方汉族女性散发性乳腺癌及其4种分子亚型易感性的关系。方法: 应用MassARRAY○R-IPLEX单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)分型技术对2009-04-20—2014-07-20来自南方医科大学南方医院(149例)、广州军区总医院(190例)、南昌大学第一附属医院(100例)、重庆市肿瘤医院(170例)的609例南方汉族女性乳腺癌患者和635名(南方医科大学南方医院333名,广州军区总医院55名,南昌大学第一附属医院90名,重庆市肿瘤医院157名)同期健康女性MAP3K1基因rs16886165位点进行基因分型; SNP Stats在线分析软件比较两组在等位基因和基因型分布频率上的差异,非条件Logistic回归评价多态性位点与乳腺癌易感性的相关性; 根据雌激素受体(estrogen receptor,ER)、孕激素受体(progesterone receptor,PR)和人表皮生长因子受体2(human epidermal growth factor receptor-2,ERBB2)的免疫组化结果,将病例分为Luminal A、Luminal B、ERBB2富集型和三阴型,并进行分层分析。结果: Recessive模型(与T/T+T/G相比)结果提示,MAP3K1基因rs16886165位点G/G基因型与乳腺癌的易感性升高存在统计学关联(OR=1.45,95%CI:1.01~2.08); 但分层分析结果显示,rs16886165位点多态性仅与Luminal B型乳腺癌的易感性存在统计学关联,无论是Co-dominant模型中与T/T基因型相比(ORG/G=2.10,95%CI:1.18~3.73),还是Recessive模型中与T/T+T/G相比(ORG/G=1.98,95%CI:1.14~3.46),携带G/G基因型患者发生Luminal-B型乳腺癌的风险均显著增加。结论: MAP3K1基因rs16886165位点纯合基因型(G/G)与南方汉族女性散发性乳腺癌中的Luminal-B亚型易感性相关。(中华肿瘤防治杂志 2016 MAP3K1基因rs16886165位点多态性与乳腺癌分子亚型遗传易感性的关系)；关联 1 种靶向药物（）；涉及 1 种癌种。
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