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为探讨JAK2V617F及MPLW515L/K点突变在骨髓增殖性肿瘤(MPN)患者中的发生情况及临床意义，研究人员同顾件统计分析87例MPN患者的临床及实验室检查资料，应用等位基因特异性一聚合酶链反应(AS-PCR)及序列测定方法，榆测MPN患者骨髓/外周血单个核细胞JAK2V617F及MPLW515L/K点突变的发生情况，结合JAK2V617F及MPLW515L/K点突变阳性与阴性2组患者的临床及实验室检查指标。探讨其在疾病诊断及分子发病机制中的意义。结果: 87例MPN患者[真性红细胞增多症(PV)36例，原发性血小板增多症(ET)33例，原发性骨髓纤维化(PMF)18例]中共检出55例患者存在JAK2V617F突变，总突变率为63.2%(55/87)，其中PV 28例，突变率77.8%(28/36); ET 17例，突变率51.5%(17/33); PMF10例，突变率55.6%(10/18)。JAK2V617F阳性PV和ET患者WBC及Hb水平高于阴性患者(P＜0.05); JAK2V617F阳性PMF患者WBC及PLT高于阴性患者(P＜0.05)，JAK2V617F阳性MPN患者血栓发生率高于阴性患者(P＜0.05)，24例JAK2阴性的ET及PMF患者中未能检测到MPLW515L/K。结论: MPN患者JAK2V617F发生率较高，JAK2V617F阳性MPN患者血细胞计数高于阴性患者，更易罹患血栓栓塞。(doi: 10.3969/j.issn.1004-2806.2010.01.005)；关联 1 种靶向药物（）；涉及 1 种癌种。
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