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为分析散发神经鞘瘤发生NF2基因突变及其与临床行为之间的关系，研究人员应用PCR-SSCP、DNA测序观察36例神经鞘瘤中发生的NF2基因突变，用Ki-67、PCNA免疫组织化学分析听神经瘤的增殖指数。结果: 36例神经鞘瘤中有13个突变，包括缺失、插入所致的移码突变6例，2例无义突变，2例反义突变，3例剪接位点改变; 其中发生于E2的4例、E4的2例、E6的4例、E13的2例; 发生突变的听神经瘤生长指数、增殖指数亦较高。结论: NF2基因突变是神经鞘瘤发生中的常发事件，其与肿瘤的临床行为之间有一定的关系。(DOI: 10.3760/j.issn:1001-2346.2002.02.008)NF2甲基化与乳腺癌发生密切相关，NF2 mRNA表达与NF2基因启动子高甲基化呈负相关。听神经瘤组织NF2基因突变率39.3%，外周血中突变率为零; 突变类型包括移码、剪切位点、无义、错义突变，分布于第1-15外显子，第8外显子为突变高发外显子(15.2%)，氨基端、链接区、α-螺旋结构区、羧基端突变分别占总突变率的63.6%、6.1%、21.2%和6.1%。NF2基因突变是神经鞘瘤发生中的常发事件，其与肿瘤的临床行为之间有一定的关系。；关联 2 种靶向药物（GSK2256098、）；涉及 2 种癌种。
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