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RUNX1基因相关的染色体重排发生在多种白血病中,包括M2急性白血病。肝癌,乳腺癌中RUNX1突变主要发生在外显子1,3,6,以缺失突变为主。RUNX1是正常造血必需基因之一,累及该基因的恶性血液病相关易位达20余种。在儿童白血病细胞中,至今已发现有10多种非随机的染色体易位,其中Runx1受累最多,约占儿童白血病病例的30%以上,如t(12;21)、t(8;21)、t(16;21)、t(3;21)及t(X;21)等。在成人白血病患者中,Runx1亦受累最多,其中t(8;21)(q22;q22)是AML最常见的染色体易位,涉及RUNX1基因的易位有以下几个特点:①除t(4;21)(q31;q22)、t(12;21)(p13;q22)见于儿童ALL外,余均发生于髓系白血病或MDS;②t(8;21)(q22;q22)及t(12;21)(pl3;q22)以外的易位多预后不良。；关联 1 种靶向药物（）；涉及 1 种癌种。
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