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从欧洲-美洲-亚洲嗜铬细胞瘤副神经节瘤登记处，共获得972份血液DNA样本，包括632名女性（65.0%）和340名男性（35.0%）患者，年龄从8岁到80岁不等。其中717例在腹膜后、盆腔或胸部有嗜铬细胞瘤或副神经节瘤，255例有头颈部副神经节瘤。头颈部副神经节瘤亚组20例患者中有15例（75%）为SDHA突变携带者，而该区域以下嗜铬细胞瘤和副神经节瘤亚组40例患者中有14例（35%）为SDHA突变携带者。研究另对37个亲属的13个家庭进行了遗传家族筛查，21个亲属被新确认为突变携带者，其中9个为SDHA；突变携带者总数为79人，其中38人患有SDHA。在SDHA突变的渊源者和亲属中，34人中有15人（44%）患有头颈副神经节瘤，而39人中有7人（18%）的其余3个基因发生突变。（PMID: 28384794）；关联 1 种靶向药物（）；涉及 1 种癌种。
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