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关联基因 2 · 关联药物 2
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| 基因 | 药物 | 证据 | 临床证据 | 疗效 |
|---|---|---|---|---|
| MYCN | 达妥昔单抗 | A级 | 在胚胎发育期,MYCN基因编码的产物在组织和器官的形成中具有重要的作用。MYCN蛋白可通过与DNA的特定区域结合调节其他基因的活性。MYCN基因属于原癌基因,当其发生突变时,原癌基因可引起正常的细胞变为癌细胞。MYCN基因扩增与各种肿瘤发生相关,特别是神经母细胞瘤。Dinutuximab适用于联合GM-CSF(粒细胞巨噬细胞集落刺激因子)、IL-2(白介素-2)和维甲酸,治疗先期接受过一线多药物、多手段治疗获得至少部分响应的高风险神经母细胞瘤儿童患者。25%的神经母细胞瘤患者携带MYCN基因扩增,MYCN基因扩增与严重性神经母细胞瘤具有相关性。在FDA label的临床试验中,46%参与试验的患者MYCN基因未发生扩增,36%的患者发生了MYCN基因扩增,19%的患者MYCN基因扩增状态未知。(Druglabel:dinutuximab_Revised:03/2015) | 敏感 |
| ALK | 克唑替尼 | D级 | 一名患有复发高危神经母细胞瘤(NBL)的3岁女孩在确诊时有一个ALK F1245L突变,使用ALK抑制剂克唑替尼未能控制肿瘤,最终患者死于该病(PMID:30867766)。 | 可能耐药 |
在胚胎发育期,MYCN基因编码的产物在组织和器官的形成中具有重要的作用。MYCN蛋白可通过与DNA的特定区域结合调节其他基因的活性。MYCN基因属于原癌基因,当其发生突变时,原癌基因可引起正常的细胞变为癌细胞。MYCN基因扩增与各种肿瘤发生相关,特别是神经母细胞瘤。Dinutuximab适用于联合GM-CSF(粒细胞巨噬细胞集落刺激因子)、IL-2(白介素-2)和维甲酸,治疗先期接受过一线多药物、多手段治疗获得至少部分响应的高风险神经母细胞瘤儿童患者。25%的神经母细胞瘤患者携带MYCN基因扩增,MYCN基因扩增与严重性神经母细胞瘤具有相关性。在FDA label的临床试验中,46%参与试验的患者MYCN基因未发生扩增,36%的患者发生了MYCN基因扩增,19%的患者MYCN基因扩增状态未知。(Druglabel:dinutuximab_Revised:03/2015)
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