本平台基于公开学术文献提供肿瘤基因知识库查询服务，所有数据基于公开学术文献整理。本网站提供的信息仅供医学专业人士科研与学习参考，不构成任何医疗建议、诊断或治疗依据。在适用法律允许的范围内，循图 EviMap 不对数据的准确性、完整性或时效性作任何保证。
关联基因 1 · 关联药物 2
以下证据等级基于公开学术文献与临床指南，仅供医学专业人士参考，不可作为临床决策唯一依据。
数据基于公开学术文献整理，可能存在更新延迟。
| 基因 | 药物 | 证据 | 临床证据 | 疗效 |
|---|---|---|---|---|
| KIT | 伊马替尼 | A级 | FDA药品使用说明书中表明，伊马替尼（Imatinib mesylate）仅适用于非KIT D816V突变或KIT突变型未知的侵袭性系统性肥大细胞增生症成人患者。因此，携带此突变的肿瘤患者可能对伊马替尼耐药。在一项开放性、多中心、Ⅱ期临床试验中探究了伊马替尼对Abl, Kit或PDGFR蛋白激酶相关的生命威胁性疾病的作用。这项研究中有5位侵袭性系统性肥大细胞增生症（ASM）患者，接受每日剂量100 mg -400mg伊马替尼治疗，患者年龄49-74岁。除5位患者外，10篇文献报道中和案例系统中描述的23位年龄在26-85岁ASM患者也接受每日100 mg -400mg剂量伊马替尼治疗。在28名ASM患者中评价了20名患者的细胞遗传学异常状态，其中有7名患者携带FIP1L1-PDGFRα融合（或CHIC2缺失）。携带细胞遗传学异常的患者主要是男性，患有与系统性肥大细胞病相关的嗜酸性粒细胞增多症；两名患者在KIT膜旁区域存在突变（Phe522Cys；K509I）；4名患者携带KIT D816V突变，其中一个伴有CML。在这28名ASM患者中，有8名患者（29%）获得了完全血液学缓解，9名（32%）获得了部分血液学缓解，总缓解率为61%。Ⅱ期临床试验中和文献报道中的患者中位持续治疗时间分别为13个月（范围：1.4–22.3个月）和1-30+个月。携带FIP1L1-PDGFRα融合（或CHIC2缺失）的7位患者均获得了完全血液学缓解，携带KIT膜旁区域突变的患者均获得了部分血液学缓解。在4位携带KIT D816V突变的患者中，仅有1位患者获得血液学缓解。在细胞遗传学异常未知或不存在的患者（N=15）中，有7名患者获得了部分血液学缓解。未证实伊马替尼在非侵袭性系统性肥大细胞增生症有效，因此不推荐伊马替尼用于治疗皮肤肥大细胞增生症、静止性系统性肥大细胞增多症、克隆性血液非肥大细胞系疾病相关的系统性肥大细胞增生症、肥大细胞白血病、肥大细胞肉瘤或外肥大细胞瘤。携带KIT D816V突变的患者对伊马替尼不敏感，不应接受伊马替尼治疗。(Druglabel:imatinib_Revised:01/2015) | 耐药 |
| KIT | 阿伐替尼 | C级 | 在一项1期临床试验（NCT02561988）中，30名晚期系统性肥大细胞增多症（AdvSM）患者（24名患者携带KIT D816V突变，2名患者携带KIT D816Y突变，1名携带KIT M541L突变，其余携带未明KIT变异）接受了Ayvakit（avapritinib，BLU-285）治疗。结果显示：10名患者的荨麻疹色素性病变显着减少，30名患者的吸收不良得到改善，体重增加的中位数为5kg（95%CI：-3.7-16.3），血清白蛋白增加的中位数为0.5mg/dL（95%CI：-0.3-1.7），肥大细胞（MC）负荷和D816V突变等位基因比例快速而持久地降低。数据截止时仍有28名患者在接受治疗（7名患者的治疗时间≥1年）。安全性方面可控。(DOI:10.1182/blood.V130.Suppl_1.2.2) | 可能敏感 |
FDA药品使用说明书中表明，伊马替尼（Imatinib mesylate）仅适用于非KIT D816V突变或KIT突变型未知的侵袭性系统性肥大细胞增生症成人患者。因此，携带此突变的肿瘤患者可能对伊马替尼耐药。在一项开放性、多中心、Ⅱ期临床试验中探究了伊马替尼对Abl, Kit或PDGFR蛋白激酶相关的生命威胁性疾病的作用。这项研究中有5位侵袭性系统性肥大细胞增生症（ASM）患者，接受每日剂量100 mg -400mg伊马替尼治疗，患者年龄49-74岁。除5位患者外，10篇文献报道中和案例系统中描述的23位年龄在26-85岁ASM患者也接受每日100 mg -400mg剂量伊马替尼治疗。在28名ASM患者中评价了20名患者的细胞遗传学异常状态，其中有7名患者携带FIP1L1-PDGFRα融合（或CHIC2缺失）。携带细胞遗传学异常的患者主要是男性，患有与系统性肥大细胞病相关的嗜酸性粒细胞增多症；两名患者在KIT膜旁区域存在突变（Phe522Cys；K509I）；4名患者携带KIT D816V突变，其中一个伴有CML。在这28名ASM患者中，有8名患者（29%）获得了完全血液学缓解，9名（32%）获得了部分血液学缓解，总缓解率为61%。Ⅱ期临床试验中和文献报道中的患者中位持续治疗时间分别为13个月（范围：1.4–22.3个月）和1-30+个月。携带FIP1L1-PDGFRα融合（或CHIC2缺失）的7位患者均获得了完全血液学缓解，携带KIT膜旁区域突变的患者均获得了部分血液学缓解。在4位携带KIT D816V突变的患者中，仅有1位患者获得血液学缓解。在细胞遗传学异常未知或不存在的患者（N=15）中，有7名患者获得了部分血液学缓解。未证实伊马替尼在非侵袭性系统性肥大细胞增生症有效，因此不推荐伊马替尼用于治疗皮肤肥大细胞增生症、静止性系统性肥大细胞增多症、克隆性血液非肥大细胞系疾病相关的系统性肥大细胞增生症、肥大细胞白血病、肥大细胞肉瘤或外肥大细胞瘤。携带KIT D816V突变的患者对伊马替尼不敏感，不应接受伊马替尼治疗。(Druglabel:imatinib_Revised:01/2015)
在一项1期临床试验（NCT02561988）中，30名晚期系统性肥大细胞增多症（AdvSM）患者（24名患者携带KIT D816V突变，2名患者携带KIT D816Y突变，1名携带KIT M541L突变，其余携带未明KIT变异）接受了Ayvakit（avapritinib，BLU-285）治疗。结果显示：10名患者的荨麻疹色素性病变显着减少，30名患者的吸收不良得到改善，体重增加的中位数为5kg（95%CI：-3.7-16.3），血清白蛋白增加的中位数为0.5mg/dL（95%CI：-0.3-1.7），肥大细胞（MC）负荷和D816V突变等位基因比例快速而持久地降低。数据截止时仍有28名患者在接受治疗（7名患者的治疗时间≥1年）。安全性方面可控。(DOI:10.1182/blood.V130.Suppl_1.2.2)
本平台基于公开学术文献提供肿瘤基因知识库查询服务，所有数据基于公开学术文献整理，可能存在更新延迟（以页面「数据更新于」时间为准）。本网站提供的信息仅供医学专业人士科研与学习参考，不构成任何医疗建议、诊断、治疗或预防依据。在适用法律允许的最大范围内，循图 EviMap 不对本平台数据的准确性、完整性或时效性作任何保证，但我们已尽合理努力确保数据质量。对于因我们的故意或重大过失造成的任何损失，我们将依法承担相应责任。临床决策请结合患者实际情况，并由具有资质的医师作出专业判断。