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关联基因 1 · 关联药物 2
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| 基因 | 药物 | 证据 | 临床证据 | 疗效 |
|---|---|---|---|---|
| ALK | 塞瑞替尼 | A级 | NCCN指南指出，少数腹膜间皮瘤患者的免疫组化（IHC）检测结果显示携带ALK融合，ALK抑制剂对这些患者具有显著的临床活性。1名13岁的女孩被诊断为腹膜间皮瘤，综合基因组分析（CGP）结果显示患者携带STRN-ALK融合。患者接受系列化疗、姑息治疗后没有临床或放射学缓解。随后患者接受了ceritinib治疗，用药后6周和12周的影像学检查结果显示患者的腹部肿块显著减少，腹水和肾积水消退；治疗3个月后，患者的腹膜肿瘤进一步缓解，腹水量也进一步减少。除了丙氨酸氨基转移酶（ALT）的短暂和自限性升高外，未发现任何不良反应。另一名14岁、携带STRN-ALK融合的恶性腹膜间皮瘤女性患者在接受ceritinib治疗后肿瘤明显缩小，用药5个月后肿瘤完全消退，18个月内没有疾病复发现象。(NCCN Guideline: Mesothelioma: Peritoneal <1.2024>|NCCN Guideline:Mesothelioma: Pleural <1.2024>|PMID:32914035|PMID:33740310) | 敏感 |
| ALK | 克唑替尼 + 顺铂 + 吉西他滨 | D级 | 1例5岁儿童患者经基因组和功能肿瘤学分析，罕见的确诊由STRN-ALK重排导致的侵袭性恶性腹膜间皮瘤（MPeM）。临床从肿瘤样本中建立具有基因组代表性的患者来源的癌细胞系（PDCs），对527种肿瘤化合物进行了高通量药敏测试，以确定强效抑制剂。尽管测试的8种抑制剂疗效不同，但与预期相同，PDCs对ALK抑制剂总体是敏感的。患者后续接受了ALK抑制剂crizotinib联合常规化疗药物（顺铂和吉西他滨）治疗，获得完全缓解，且持续3年多。(PMID:33530027) | 可能敏感 |
NCCN指南指出，少数腹膜间皮瘤患者的免疫组化（IHC）检测结果显示携带ALK融合，ALK抑制剂对这些患者具有显著的临床活性。1名13岁的女孩被诊断为腹膜间皮瘤，综合基因组分析（CGP）结果显示患者携带STRN-ALK融合。患者接受系列化疗、姑息治疗后没有临床或放射学缓解。随后患者接受了ceritinib治疗，用药后6周和12周的影像学检查结果显示患者的腹部肿块显著减少，腹水和肾积水消退；治疗3个月后，患者的腹膜肿瘤进一步缓解，腹水量也进一步减少。除了丙氨酸氨基转移酶（ALT）的短暂和自限性升高外，未发现任何不良反应。另一名14岁、携带STRN-ALK融合的恶性腹膜间皮瘤女性患者在接受ceritinib治疗后肿瘤明显缩小，用药5个月后肿瘤完全消退，18个月内没有疾病复发现象。(NCCN Guideline: Mesothelioma: Peritoneal <1.2024>|NCCN Guideline:Mesothelioma: Pleural <1.2024>|PMID:32914035|PMID:33740310)
1例5岁儿童患者经基因组和功能肿瘤学分析，罕见的确诊由STRN-ALK重排导致的侵袭性恶性腹膜间皮瘤（MPeM）。临床从肿瘤样本中建立具有基因组代表性的患者来源的癌细胞系（PDCs），对527种肿瘤化合物进行了高通量药敏测试，以确定强效抑制剂。尽管测试的8种抑制剂疗效不同，但与预期相同，PDCs对ALK抑制剂总体是敏感的。患者后续接受了ALK抑制剂crizotinib联合常规化疗药物（顺铂和吉西他滨）治疗，获得完全缓解，且持续3年多。(PMID:33530027)
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