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关联基因 1 · 关联药物 1
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| 基因 | 药物 | 证据 | 临床证据 | 疗效 |
|---|---|---|---|---|
| BRAF | 维莫非尼 | D级 | 颅外转移是间变性少突细胞瘤的罕见现象，患者综合治疗后一旦发生进展便缺乏有效的治疗方法，基因检测技术的快速发展使得胶质瘤的精确治疗成为可能。1名22岁的女孩在2014年首次被诊断为WHO III-IV级间变性少突星形细胞瘤，2016年在多个神经外病变的放化疗后进展迅速，预计她的生存期较短，进行了二代测序（NGS）检测。第一次NGS报告显示BRAF V600E突变，口服vemurafenib使其病情稳定6个月。疾病进展后，第二次NGS报告显示ALK L600P，BRAF V600E，HRAS E143K，PIK3CA K776E突变，everolimus与vemurafenib的联合治疗使其病情再稳定了6个月。然而，该患者于2018年2月24日因疾病的快速进展死亡。此案例显示everolimus与vemurafenib能够治疗BRAF V600E突变的伴有多个神经外转移的间变性少突星形细胞瘤。(PMID:30462564) | 可能敏感 |
颅外转移是间变性少突细胞瘤的罕见现象，患者综合治疗后一旦发生进展便缺乏有效的治疗方法，基因检测技术的快速发展使得胶质瘤的精确治疗成为可能。1名22岁的女孩在2014年首次被诊断为WHO III-IV级间变性少突星形细胞瘤，2016年在多个神经外病变的放化疗后进展迅速，预计她的生存期较短，进行了二代测序（NGS）检测。第一次NGS报告显示BRAF V600E突变，口服vemurafenib使其病情稳定6个月。疾病进展后，第二次NGS报告显示ALK L600P，BRAF V600E，HRAS E143K，PIK3CA K776E突变，everolimus与vemurafenib的联合治疗使其病情再稳定了6个月。然而，该患者于2018年2月24日因疾病的快速进展死亡。此案例显示everolimus与vemurafenib能够治疗BRAF V600E突变的伴有多个神经外转移的间变性少突星形细胞瘤。(PMID:30462564)
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