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临床上早已发现,部分子宫内膜癌患者在初次手术治疗后容易复发并因此死亡。过去临床上辨识这些患者,现在就可以通过检测CTNNB1基因突变来筛选这些预后较差的患者。一旦低级别、早期子宫内膜癌患者被检测出具有CTNNB1基因突变,妇瘤科医生可采取除传统子宫切除外更激进的治疗策略。但目前亟待解决的问题是,到底是CTNNB1突变本身还是CTNNB1突变激活的下游基因的表达水平是预示子宫内膜癌患者较差预后的分子标记。CTNNB1基因突变检测对于临床工作者来说是一个便利而直接的工具,但还需前瞻性临床试验进一步验证。一些针对CTNNB1突变的靶向药物也正在I/II期的临床试验中(PMID:25214561)。;关联 5 种靶向药物(依维莫司 + 来曲唑、奥希替尼、cabozantinib等);涉及 3 种癌种。
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