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90%的胰腺癌存在SMAD4等位基因缺失,基因内部突变占20%。 SMAD4突变可影响TGF-β信号途径对靶标基因转录的调控 。 在非小细胞肺癌(NSCLC )中SMAD4 蛋白表达明显下降,与NSCLC的病理分期相关,且预后较差。；关联 1 种靶向药物（西妥昔单抗）；涉及 1 种癌种。
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