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APC 突变靶向药有哪些？关联药物、癌种与证据等级一览
数据版本：genearc-kb-2026-08-05·更新日期：2026-08-05
APC 突变靶向药有哪些？关联药物、癌种与证据等级一览
一句话答案：APC 基因突变关联 6 个靶向药物、2 个癌种。主要药物包括 暂无，主要关联癌种为 肿瘤细胞、。
一、基因基础信息
| 项目 | 内容 |
|---|---|
| 基因符号 | APC |
| 蛋白功能 | APC编码腺瘤性结肠息肉蛋白,该蛋白是促癌WNT/β-连环蛋白信号传导通路的负调节因子(PMID:8259518,8259519)。APC的主要肿瘤抑制作用在于其调节细胞内β-连环蛋白水平的能力(PMID:11978510)。另外APC退出细胞核的能力对其肿瘤抑制功能至关重要(PMID:10984057)。当APC的活性丧失时,WNT通路激活异常增加,通常导致增生并最终出现肿瘤进展(PMID:8259511)。有趣的是,抑制肿瘤需要APC的表达达到一定的阈值,且表达水平也被十分精确的进行调控,因为肿瘤发生需要β-连环蛋白达到一定的水平(PMID:11743581)。APC基因中的突变导致家族性腺瘤性息肉病(FAP)(PMID:1651174,1651562),其中95%的人发展成结直肠癌(PMID:1528264),APC中的种系突变也导致许多相关疾病的发生,包括Turcot综合征,加德纳综合征和扁平腺瘤综合征(PMID:8593545)。在50-80%的散发性结肠直肠癌中观察到APC突变,就像在FAS中发现的突变一样(PMID:17143297),另外在前列腺癌,胃癌,皮肤癌,子宫癌,乳腺癌,肺癌,膀胱癌和头颈部癌症中也观察到突变(cBioPortal,MSKCC,2015年4月),大多数APC突变是截短的,并且大多数APC体细胞突变位于蛋白质的突变簇区域(MCR)内,这对于β-连环蛋白结合来说是重要的(PMID:10784639,1338904)。 |
| 临床意义 | 为探讨APC基因的第15外显子MCR区(mutation cluster region)的1493,1367和1328位突变与大肠肿瘤患者(阳性家族史)临床发病的关系,一项研究提取65例标本的基因组DNA,包括21例肠腺瘤标本组和16例肠腺癌标本组,20例家族史阳性组和8例无家族史组。PCR特异性扩增APC基因的第15外显子MCR区,经基因测序仪测序,对密码子突变情况按4个标本分组和基因变异类型进行统计分析。结果: 检出APC基因的三种密码子突变,即密码子1493(ACGACA),突变的发生率为91.3%(63/69),密码子1367(CAGTAG),1.4%(1/69)和密码子1328(CAGTAG),7.2%(5/69)。共检出4种碱基变化,4478(G→A),4478(G/A),4096(C/T)和3979(C/T)。4478位碱基G→A和4478位碱基G/A分别在腺瘤组与无家族史组的比较有显著性差异(P0.05),4478位碱基G→A在家族史阳性组与无家族史组的比较也有显著性差异(P0.05)。基于临床病理突变表型,四种核苷酸变化间经χ2检验比较发现有显著性差异(P0.05)的是: 4478位G→A型突变分别与4478位G/A型突变、4096位 C/T型突变和3979位C/T型突变之间,4478位碱基G/A型突变分别与4096位C/T型突变和3979位C/T型突变之间,而4096位C/T 型突变和3979位C/T型突变比较无显著性意义。结论: 密码子1493(ACGACA)的4478位(G→A)突变为各组最高频发的同义突变,与阳性家族史和腺瘤表型有关。密码子1367(CAGTAG)和1328(CAGTAG)仅为腺癌表型的体细胞无义突变(《世界华人消化杂志》2009年 第5期 532-537页 APC基因MCR区突变与大肠肿瘤患者临床发病的关系)。 |
| 关联药物数 | 6 |
| 关联癌种数 | 2 |
| A 级证据 | 0 条 |
| B 级证据 | 0 条 |
| C 级证据 | 0 条 |
| D 级证据 | 4794 条 |
| 证据总数 | 4795 条 |
查看完整基因详情：APC 基因页
二、药物列表（按证据等级排序）
数据基于公开学术文献整理，证据等级说明见文末。
| 药物 | 癌种 | 证据等级 | 临床意义 | 药物疗效 | 变异 |
|---|---|---|---|---|---|
| niclosamide | 肿瘤细胞 | D级 | 在临床前研究中，niclosamide可以抑制携带APC突变的结肠直肠癌细胞的增殖。(PMID:21531761) | 可能敏感 | c.4314_4318dupACCTC / p.P1440fs, c.4381G>T / p.E1461*, c.6907G>T / p.G2303* 等 198 个变异 |
| niclosamide | 肿瘤细胞 | D级 | 在临床前研究中，niclosamide可以抑制携带APC突变的结肠直肠癌细胞的增殖。(PMID:21531761) | 可能敏感 | c.4459_4462delACTT / p.T1487fs, c.3971delC / p.P1324fs |
三、癌种分布
| 癌种 | 关联药物数 | A 级证据数 |
|---|---|---|
| 肿瘤细胞 | 4794 | 0 |
| — | 1 | 0 |
四、证据等级说明
| 等级 | 说明 |
|---|---|
| A 级 | 权威指南明确推荐，或 FDA/NMPA 批准的伴随诊断 |
| B 级 | II 期或 III 期临床试验、大型前瞻性研究或 meta 分析支持 |
| C 级 | 小型回顾性研究、病例系列或病例报告 |
| D 级 | 体外实验、动物模型、机制推论或专家意见 |
五、相关链接
- 站内：APC 基因详情页
- 站内：niclosamide 药物详情页
- 站内：肿瘤细胞 癌种详情页
- 站内： 癌种详情页
- 外部：CIViC · OncoKB · PubMed · NCCN
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