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ARID1A 突变靶向药有哪些？关联药物、癌种与证据等级一览
数据版本：genearc-kb-2026-08-05·更新日期：2026-08-05
ARID1A 突变靶向药有哪些？关联药物、癌种与证据等级一览
一句话答案：ARID1A 基因突变关联 5 个靶向药物、4 个癌种。主要药物包括 安罗替尼 + 帕博利珠单抗，主要关联癌种为 肿瘤细胞、卵巢癌、肾癌。
一、基因基础信息
| 项目 | 内容 |
|---|---|
| 基因符号 | ARID1A |
| 蛋白功能 | ARID1A基因编码BAF250A蛋白,其为SWI/SNF染色质重塑复合物的成员,该复合物在改变染色质结构中起作用。染色质结构的稳定性是各种细胞功能的保证,包括转录,DNA合成和DNA修复(PMID:10757798,21940401,25387058)。ARID1A与DNA结合而没有任何序列特异性。然而,通过将SWI/SWF复合物的其他成员募集到DNA中,可赋予基因表达调节特异性(PMID:14982958,10757798,11073988)。ARID1A中的种系突变导致Coffin-Siris综合征,其特征在于发育迟缓,五指或脚趾异常,以及"粗糙"面部特征(PMID:11170086)。此外,ARID1A已被确定为妇科癌症中的肿瘤抑制因子(PMID:21900401)。 |
| 临床意义 | ARID1A是染色质重塑复合体的成员，可通过调节核小体重新定位来调节DNA与其他细胞器的可及性(修复，转录，复制)。ARID1A的体细胞突变在整个人类恶性肿瘤中屡见不鲜，可通过导致单倍不足促进肿瘤发生，其促癌作用的确切机制大部分尚不清楚。 最近的临床前报道表明，ARID1A的功能丧失和磷脂酰肌醇3激酶(PI3K)信号通路的异常在肿瘤中的出现具有一致性，这为靶向治疗提供了依据。体外乳腺癌模型表明，通过激活膜联蛋白A1的表达可导致ARID1A的缺失，进而可能赋予肿瘤对mTOR抑制剂的抗性。(PMID:27601542) |
| 关联药物数 | 5 |
| 关联癌种数 | 4 |
| A 级证据 | 0 条 |
| B 级证据 | 0 条 |
| C 级证据 | 1059 条 |
| D 级证据 | 706 条 |
| 证据总数 | 1765 条 |
查看完整基因详情：ARID1A 基因页
二、药物列表（按证据等级排序）
数据基于公开学术文献整理，证据等级说明见文末。
| 药物 | 癌种 | 证据等级 | 临床意义 | 药物疗效 | 变异 |
|---|---|---|---|---|---|
| 安罗替尼 + 帕博利珠单抗 | 卵巢癌 | C级 | 在一项2期临床试验中，15名难治性或复发性高级别浆液性卵巢癌患者接受了anlotinib + pembrolizumab治疗，结果显示：与野生型患者相比，具有ARID1A突变的患者表现出显著的生存益处（无进展生存期为12.5 VS 7.0，P=0.004），安全性方面可控。(DOI:10.1200/JCO.2022.40.16_suppl.5543) | 可能敏感 | c.106_112delGGGGGCG / p.G36fs, c.4847del / p.R1616Lfs50, c.3301dup / p.Y1101Lfs4 等 186 个变异 |
| 安罗替尼 + 帕博利珠单抗 | 卵巢癌 | C级 | 在一项2期临床试验中，15名难治性或复发性高级别浆液性卵巢癌患者接受了anlotinib + pembrolizumab治疗，结果显示：与野生型患者相比，具有ARID1A突变的患者表现出显著的生存益处（无进展生存期为12.5 VS 7.0，P=0.004），安全性方面可控。(DOI:10.1200/JCO.2022.40.16_suppl.5543) | 可能敏感 | c.1113dup / p.Q372Afs*28, c.5766_5770delCCCCT / p.P1923fs, c.2296dupC / p.Q766fs 等 14 个变异 |
三、癌种分布
| 癌种 | 关联药物数 | A 级证据数 |
|---|---|---|
| 肿瘤细胞 | 706 | 0 |
| 卵巢癌 | 353 | 0 |
| 肾癌 | 353 | 0 |
| 子宫肿瘤 | 353 | 0 |
四、证据等级说明
| 等级 | 说明 |
|---|---|
| A 级 | 权威指南明确推荐，或 FDA/NMPA 批准的伴随诊断 |
| B 级 | II 期或 III 期临床试验、大型前瞻性研究或 meta 分析支持 |
| C 级 | 小型回顾性研究、病例系列或病例报告 |
| D 级 | 体外实验、动物模型、机制推论或专家意见 |
五、相关链接
- 站内：ARID1A 基因详情页
- 站内：安罗替尼 + 帕博利珠单抗 药物详情页
- 站内：肿瘤细胞 癌种详情页
- 站内：卵巢癌 癌种详情页
- 外部：CIViC · OncoKB · PubMed · NCCN
六、声明
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