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BRCA2 突变靶向药有哪些？关联药物、癌种与证据等级一览
数据版本：genearc-kb-2026-08-05·更新日期：2026-08-05
BRCA2 突变靶向药有哪些？关联药物、癌种与证据等级一览
一句话答案：BRCA2 基因突变关联 19 个靶向药物、10 个癌种。其中 7843 条 A 级证据（权威指南推荐或FDA/NMPA批准），主要药物包括 rucaparib，主要关联癌种为 卵巢癌、前列腺癌、输卵管癌。
一、基因基础信息
| 项目 | 内容 |
|---|---|
| 基因符号 | BRCA2 |
| 蛋白功能 | BRCA2的一个拷贝若出现种系突变，则会导致遗传性乳腺癌和卵巢癌(HBOC)综合征，这是一种常染色体显性疾病(PMID:22193408)。BRCA2基因位于染色体13q12-q13上(PMID:8091231)，其主要功能是同源重组(HR)，BRCA2介导RAD51至双链DNA断裂处;反过来，RAD51可促进HR和BRCA2介导的DNA损伤应答的肿瘤抑制功能(PMID:11239455)。BRCA2基因的功能重要区域有:N末端(氨基酸21-39)直接结合PALB2并间接结合BRCA1，并且对HR修复的功能至关重要(PMID:19369211，19584259，19268590，19609323);BRC重复结构域(氨基酸1009-2083)与RAD51结合;DNA结合结构域促进与DSS1和单链及双链DNA(PMID:12228710，16205630，14580353，20817001)的结合;以及能和RAD51结合的在S3291上由核定位序列和CDK2磷酸化位点组成的C末端(PMID:15800615)。BRCA2突变导致乳腺癌终生患癌风险为50-60%，终生患卵巢癌的风险为30%，前列腺癌的患癌风险增加20倍，胰腺癌风险增加10倍，而胃癌，范可尼贫血D1亚型相关的脑癌，髓母细胞瘤，咽癌，慢性淋巴细胞性白血病和急性骨髓性白血病的风险报道还较少(PMID:22193408)。 |
| 临床意义 | III期临床试验(SOLO2/ENGOT-Ov21)，2013年9月至2014年11月，共招募了295名合格的患者，接受奥拉帕利治疗的是196名，接受安慰剂治疗的是99名。结果表明使用奥拉帕利片剂组的无进展生存期(PFS)显著好于使用安慰剂对照组。奥拉帕利组的中位无进展生存期是19.1个月(16.3—25.7)，而安慰剂组的中位无进展生存期是5.5个月(5.2—5.8个月)。欧盟和其他国家批准奥拉帕利用于铂类化疗敏感、复发性卵巢癌，条件是存在BRCA1/2的胚细胞突变或体细胞突变。也就是不管是抽血检测白细胞测出来的BRCA1/2突变(天生遗传下来的突变)，还是只存在于肿瘤细胞中的BRCA1/2都是可以的(因为癌症的发生和后面产生的突变，只能使用组织样本测)。美国批准奥拉帕利用于铂类化疗敏感、复发性卵巢癌，条件是存在BRCA1/2的胚细胞突变(天生遗传下来的突变)。 |
| 关联药物数 | 19 |
| 关联癌种数 | 10 |
| A 级证据 | 7843 条 |
| B 级证据 | 1265 条 |
| C 级证据 | 2530 条 |
| D 级证据 | 471 条 |
| 证据总数 | 12110 条 |
查看完整基因详情：BRCA2 基因页
二、药物列表（按证据等级排序）
数据基于公开学术文献整理，证据等级说明见文末。
| 药物 | 癌种 | 证据等级 | 临床意义 | 药物疗效 | 变异 |
|---|---|---|---|---|---|
| rucaparib | 卵巢癌 | A级 | FDA批准rucaparib适用于携带有害BRCA突变(生殖细胞和/或体细胞)复发性卵巢上皮癌、输卵管癌或原发性腹膜癌的成人患者的维持治疗，这些患者对铂基化疗有完全或部分反应。(Druglabel:rucaparib_Revised:12/2022) | 敏感 | c.5351dup / p.N1784Kfs3, c.2442del / p.M815Wfs10, c.2152G>T / p.E718* 等 33 个变异 |
| rucaparib | 输卵管癌 | A级 | FDA批准rucaparib适用于携带有害BRCA突变(生殖细胞和/或体细胞)复发性卵巢上皮癌、输卵管癌或原发性腹膜癌的成人患者的维持治疗，这些患者对铂基化疗有完全或部分反应。(Druglabel:rucaparib_Revised:12/2022) | 敏感 | c.2588del / p.N863Ifs11, c.5351dup / p.N1784Kfs3, c.2442del / p.M815Wfs*10 等 34 个变异 |
| rucaparib | 前列腺癌 | A级 | FDA批准rucaparib （RUBRACA, Clovis Oncology, Inc.）适用于携带BRCA基因有害变异（胚系和/或体细胞）相关的转移性去势抵抗性前列腺癌（mCRPC）患者，且这些患者已经接受过雄激素受体定向治疗和基于紫杉烷类药物的化疗。这次加速批准是根据肿瘤临床客观缓解率（ORR）和持续缓解时间（DoR），持续批准可能取决于验证试验中对临床获益的验证和描述。rucaparib的疗效评估基于一项正在进行的多中心、单臂临床试验TRITON2 （NCT02952534），共计入组115例携带BRCA基因突变（胚系和/或体细胞）且接受过雄激素受体定向治疗和基于紫杉烷类药物化疗的mCRPC患者，每天2次，每次口服600mg rucaparib并伴有GnRH类似物，或曾接受过双侧睾丸切除术，直至疾病进展或出现不可耐受毒性。其中62例患者通过独立放射学审查（IRR）在基线时具有可测量疾病。主要疗效指标是通过IRR根据RECIST v1.1确认的客观缓解率（ORR）和持续缓解时间（DoR）。62例可评估患者中，ORR为44%（95%CI: 31, 57），中位DoR无法评估（NE；95%CI: 6.4, NE）。在确认为客观缓解的27例患者中，有15例（56%）患者DoR≥6个月。115例BRCA基因突变的mCRPC患者中，最常见的不良反应（大于≥20%患者）为疲劳、恶心、贫血、食欲不振、皮疹、便秘、血小板减少、呕吐和腹泻。(Druglabel:rucaparib_Revised:12/2022) | 敏感 | c.3860dup / p.N1287Kfs2, c.5351del / p.N1784Tfs7, c.2588del / p.N863Ifs*11 等 34 个变异 |
| rucaparib | 胰腺癌 | A级 | NCCN指南推荐rucaparib用于既往接受过铂类为基础的化疗未出现疾病进展、携带BRCA1/2、PALB2胚系或体系突变的胰腺腺癌患者。此推荐是基于一项单臂2期临床试验（NCT03140670），42名晚期胰腺癌患者（gBRCA2：n=27；gBRCA1：n=7；gPALB2：n=6；sBRCA2：n=2）接受了rucaparib的治疗。结果显示：6个月的无进展生存率（PFS6）为59.5%（95%CI：44.6%-74.4%），中位PFS为13.1（95%CI：4.4-21.8）个月，中位总生存期（mOS）为23.5（95%CI：20-27）个月，12个月的PFS率为54.8%，在36名具有可测量病灶的患者中，客观缓解率（ORR）为41.7%（95%CI：25.5%-59.2%），疾病控制率（DCR）为66.7%（95%CI：49%-81.4%），中位持续缓解时间（DoR）为17.3（95%CI：8.8-25.8）个月，携带gBRCA2、gPALB2、sBRCA2突变患者的缓解率分别为41%、50%和50%。安全性方面可控。(NCCN Guideline: Pancreatic Adenocarcinoma <1.2024>|PMID:33970687) | 敏感 | c.3860dup / p.N1287Kfs2, c.5351del / p.N1784Tfs7, c.2588del / p.N863Ifs*11 等 33 个变异 |
| rucaparib | 子宫肉瘤 | A级 | NCCN指南推荐rucaparib（PARP抑制剂）可用于治疗携带BRCA2基因失活突变的子宫平滑肌肉瘤（uLMS）患者。(NCCN Guideline: Uterine Neoplasms <1.2024>|PMID:32299819) | 敏感 | c.5351del / p.N1784Tfs7, c.1594G>T / p.E532, c.2442del / p.M815Wfs*10 等 34 个变异 |
| rucaparib | 腹膜癌 | A级 | FDA批准rucaparib适用于携带有害BRCA突变(生殖细胞和/或体细胞)复发性卵巢上皮癌、输卵管癌或原发性腹膜癌的成人患者的维持治疗，这些患者对铂基化疗有完全或部分反应。(Druglabel:rucaparib_Revised:12/2022) | 敏感 | c.6486_6489del / p.K2162Nfs5, c.5351dup / p.N1784Kfs3, c.5351del / p.N1784Tfs*7 等 32 个变异 |
三、癌种分布
| 癌种 | 关联药物数 | A 级证据数 |
|---|---|---|
| 卵巢癌 | 3036 | 1518 |
| 前列腺癌 | 1771 | 1518 |
| 输卵管癌 | 1771 | 1518 |
| 腹膜癌 | 1771 | 1518 |
| 乳腺癌 | 1771 | 506 |
| 子宫肉瘤 | 759 | 759 |
| 胰腺癌 | 759 | 506 |
| 肺癌 | 253 | 0 |
| 肝内胆管癌 | 218 | 0 |
| — | 1 | 0 |
四、证据等级说明
| 等级 | 说明 |
|---|---|
| A 级 | 权威指南明确推荐，或 FDA/NMPA 批准的伴随诊断 |
| B 级 | II 期或 III 期临床试验、大型前瞻性研究或 meta 分析支持 |
| C 级 | 小型回顾性研究、病例系列或病例报告 |
| D 级 | 体外实验、动物模型、机制推论或专家意见 |
五、相关链接
- 站内：BRCA2 基因详情页
- 站内：rucaparib 药物详情页
- 站内：卵巢癌 癌种详情页
- 站内：前列腺癌 癌种详情页
- 外部：CIViC · OncoKB · PubMed · NCCN
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