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CBL 突变靶向药有哪些？关联药物、癌种与证据等级一览
数据版本：genearc-kb-2026-08-05·更新日期：2026-08-05
CBL 突变靶向药有哪些？关联药物、癌种与证据等级一览
一句话答案：CBL 基因突变关联 1 个靶向药物、1 个癌种。主要药物包括 暂无，主要关联癌种为 肿瘤细胞。
一、基因基础信息
| 项目 | 内容 |
|---|---|
| 基因符号 | CBL |
| 蛋白功能 | CBL基因编码涉及受体酪氨酸激酶降解的原癌基因和E3泛素连接酶(PMID:11283727,23085373)。CBL蛋白具有几个进化保守区域,包括酪氨酸激酶结合结构域,锌指结合RING结构域和酪氨酸激酶结合及RING结构域的短接头序列(PMID:11283727)。这些区域一起形成可以结合E2泛素结合酶的结构,其对于CBL的E3活性是十分重要的(PMID:23085373)。CBL家族E3连接酶可选择性负调节活化的受体酪氨酸激酶,包括EGFR(PMID:23085373),PDGFR(PMID:11283727),CSF-1R(PMID:11283727),MET(PMID:24384534),FLT3(PMID:17446348),并通过泛素化使这些蛋白质被蛋白酶体降解(PMID:11283727)。除受体酪氨酸激酶调节外,CBL-b还参与T细胞活化和外周T细胞耐受(PMID:24875217,17704644,11283727)。 |
| 临床意义 | 临床意义暂未明确 |
| 关联药物数 | 1 |
| 关联癌种数 | 1 |
| A 级证据 | 0 条 |
| B 级证据 | 0 条 |
| C 级证据 | 0 条 |
| D 级证据 | 15 条 |
| 证据总数 | 15 条 |
查看完整基因详情：CBL 基因页
二、药物列表（按证据等级排序）
数据基于公开学术文献整理，证据等级说明见文末。
| 药物 | 癌种 | 证据等级 | 临床意义 | 药物疗效 | 变异 |
|---|---|---|---|---|---|
| quizartinib | 肿瘤细胞 | D级 | 在临床前研究中，在具有骨髓增殖性疾病（MPD）的CBL突变小鼠模型中，quizartinib（AC220）可以减少白细胞计数及骨髓细胞侵袭。(PMID:22990016) | 可能敏感 | c.1192C>T / p.H398Y, c.1259G>A / p.R420Q, c.1096G>T / p.E366* 等 15 个变异 |
三、癌种分布
| 癌种 | 关联药物数 | A 级证据数 |
|---|---|---|
| 肿瘤细胞 | 15 | 0 |
四、证据等级说明
| 等级 | 说明 |
|---|---|
| A 级 | 权威指南明确推荐，或 FDA/NMPA 批准的伴随诊断 |
| B 级 | II 期或 III 期临床试验、大型前瞻性研究或 meta 分析支持 |
| C 级 | 小型回顾性研究、病例系列或病例报告 |
| D 级 | 体外实验、动物模型、机制推论或专家意见 |
五、相关链接
- 站内：CBL 基因详情页
- 站内：quizartinib 药物详情页
- 站内：肿瘤细胞 癌种详情页
- 外部：CIViC · OncoKB · PubMed · NCCN
六、声明
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