本平台基于公开学术文献提供肿瘤基因知识库查询服务，所有数据基于公开学术文献整理。本网站提供的信息仅供医学专业人士科研与学习参考，不构成任何医疗建议、诊断或治疗依据。在适用法律允许的范围内，循图 EviMap 不对数据的准确性、完整性或时效性作任何保证。
GATA3 突变靶向药有哪些？关联药物、癌种与证据等级一览
数据版本：genearc-kb-2026-08-05·更新日期：2026-08-05
GATA3 突变靶向药有哪些？关联药物、癌种与证据等级一览
一句话答案：GATA3 基因突变关联 2 个靶向药物、1 个癌种。主要药物包括 暂无，主要关联癌种为 肿瘤细胞。
一、基因基础信息
| 项目 | 内容 |
|---|---|
| 基因符号 | GATA3 |
| 蛋白功能 | GATA3是一种DNA结合蛋白,通过激活或抑制细胞增殖和分化中重要基因的转录来控制不同组织的发育(PMID:21779441,19798694)。GATA3的调控对基因表达具有特异性作用,并在造血组织和非造血组织中表达(PMID:12923059,17129787,19112489)。GATA3的单倍型不足可导致常染色体显性HDR(甲状旁腺功能减退症,耳聋和肾发育不良)综合征,也称为巴拉卡特综合征(PMID:10935639)。GATA3的表达在小鼠和人的正常乳腺上皮细胞发育中是必不可少的,并且在乳腺癌的发病机理中起关键作用(PMID:21779441,19798694)。目前在乳腺癌中已经鉴定出功能获得和功能丧失型GATA3突变,表明在不同的情况下,GATA3可能作为癌基因或肿瘤抑制基因(PMID:27588951)发挥作用。 |
| 临床意义 | 为了解转录因子GATA-1、GATA-2和GATA-3基因在血液病和正常的骨髓基质细胞(BMSC)中的表达情况,研究骨髓微环境调控造血的分子机制提供基础研究资料。研究人员运用RT-PCR-ELISA分析了34例正常和59例血液病(45例白血病、9例再生障碍性贫血(AA)、3例骨髓异常增生综合征(MDS)及2例恶性组织病的BMSC以及25例正常和45例血液病的骨髓造血细胞中转录因子GATA基因的表达情况,对GATA基因在正常和血液病的BMSC及造血细胞中的表达水平进行半定量分析比较,并分析了GATA基因的表达模式。结果: 成功分离、扩增培养了BMSC,并对其进行鉴定。发现GATA-1、GATA-2和GATA-3基因在正常和血液病的BMSC及造血细胞中均有一定的表达。BMSC中急性淋巴细胞白血病(ALL)的GATA-1基因表达率与正常的相近,而AA、急性髓性白血病(AML)和慢性粒细胞白血病(CML)的GATA-1表达率比正常低,且GATA-1表达量为ALL>AML>正常>CML>AA。GATA-2和GATA-3在正常和血液病的BMSC中广泛表达,且GATA-2基因在各类患者中的表达量差异不大,而GATA-3基因表达量AML>ALL>AA>正常>CML。骨髓造血细胞中GATA-1基因表达量为AML>AA>正常>ALL>CML; GATA-2基因表达量AML>CML>ALL>正常>AA; GATA-3基因表达量AA>ALL>正常>AML>CML。正常BMSC中有GATA-2基因优势表达,AML和AA中出现GATA-3优势表达。结论: 转录因子GATA基因在正常和血液病的BMSC中均有一定的表达,但在表达水平和表达模式上发生了改变,可能影响骨髓基质细胞的造血调控作用,也可能在白血病和AA等疾病的发生发展中起一定的作用。(暨南大学 2003 GATA-1、GATA-2和GATA-3基因在白血病和再障骨髓基质细胞中的表达) |
| 关联药物数 | 2 |
| 关联癌种数 | 1 |
| A 级证据 | 0 条 |
| B 级证据 | 0 条 |
| C 级证据 | 0 条 |
| D 级证据 | 20 条 |
| 证据总数 | 20 条 |
查看完整基因详情：GATA3 基因页
二、药物列表（按证据等级排序）
数据基于公开学术文献整理，证据等级说明见文末。
| 药物 | 癌种 | 证据等级 | 临床意义 | 药物疗效 | 变异 |
|---|---|---|---|---|---|
| BIX01294 | 肿瘤细胞 | D级 | 在临床前研究中，GATA3突变对组蛋白甲基转移酶G9A/GLP抑制剂BIX01294敏感。（PMID: 27588951） | 可能敏感 | c.404del / p.P135Rfs60, c.708del / p.S237Afs29, c.708dup / p.S237Qfs*67 等 9 个变异 |
| BIX01294 | 肿瘤细胞 | D级 | 在临床前研究中，GATA3突变对组蛋白甲基转移酶G9A/GLP抑制剂BIX01294敏感。（PMID: 27588951） | 可能敏感 | c.380delC / p.P127fs |
| UNC0638 | 肿瘤细胞 | D级 | 在临床前研究中，GATA3突变对组蛋白甲基转移酶G9A/GLP抑制剂UNC0638敏感。（PMID: 27588951） | 可能敏感 | c.333del / p.W112Gfs83, c.897del / p.L301Sfs55, c.136G>T / p.E46* 等 9 个变异 |
| UNC0638 | 肿瘤细胞 | D级 | 在临床前研究中，GATA3突变对组蛋白甲基转移酶G9A/GLP抑制剂UNC0638敏感。（PMID: 27588951） | 可能敏感 | c.380delC / p.P127fs |
三、癌种分布
| 癌种 | 关联药物数 | A 级证据数 |
|---|---|---|
| 肿瘤细胞 | 20 | 0 |
四、证据等级说明
| 等级 | 说明 |
|---|---|
| A 级 | 权威指南明确推荐，或 FDA/NMPA 批准的伴随诊断 |
| B 级 | II 期或 III 期临床试验、大型前瞻性研究或 meta 分析支持 |
| C 级 | 小型回顾性研究、病例系列或病例报告 |
| D 级 | 体外实验、动物模型、机制推论或专家意见 |
五、相关链接
- 站内：GATA3 基因详情页
- 站内：BIX01294 药物详情页
- 站内：UNC0638 药物详情页
- 站内：肿瘤细胞 癌种详情页
- 外部：CIViC · OncoKB · PubMed · NCCN
六、声明
本平台基于公开学术文献和公共数据库提供知识查询服务，不提供医疗诊断、治疗或用药指导。所有内容仅供医学专业人士学习参考，不能替代专业医疗建议。如需诊疗，请咨询执业医师。
循图 EviMap 循图，让证据可查
继续探索
免责声明
本平台基于公开学术文献提供肿瘤基因知识库查询服务，所有数据基于公开学术文献整理，可能存在更新延迟（以页面「数据更新于」时间为准）。本网站提供的信息仅供医学专业人士科研与学习参考，不构成任何医疗建议、诊断、治疗或预防依据。在适用法律允许的最大范围内，循图 EviMap 不对本平台数据的准确性、完整性或时效性作任何保证，但我们已尽合理努力确保数据质量。对于因我们的故意或重大过失造成的任何损失，我们将依法承担相应责任。临床决策请结合患者实际情况，并由具有资质的医师作出专业判断。