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MYD88 突变靶向药有哪些？关联药物、癌种与证据等级一览
数据版本：genearc-kb-2026-08-05·更新日期：2026-08-05
MYD88 突变靶向药有哪些？关联药物、癌种与证据等级一览
一句话答案：MYD88 基因突变关联 1 个靶向药物、1 个癌种。其中 1 条 A 级证据（权威指南推荐或FDA/NMPA批准），主要药物包括 伊布替尼 + 利妥昔单抗，主要关联癌种为 Waldenström巨球蛋白血症。
一、基因基础信息
| 项目 | 内容 |
|---|---|
| 基因符号 | MYD88 |
| 蛋白功能 | MYD88编码MYD88蛋白，其功能是转导来自Toll样受体的信号，同时对先天免疫的白细胞介素-1受体十分重要(PMID:16413925，12467250，11544529)。MYD88的信号可激活NFkB途径(PMID:9734363)。MYD88功能丧失突变的患者由于免疫功能障碍而更容易受到细菌感染(PMID:18669862)。在Waldenström的巨球蛋白血症患者中经常发现MYD88的激活突变，特别是L265P突变(PMID:22931316)。在淋巴瘤中也发现相同的突变，包括慢性淋巴细胞白血病和活化的B细胞型弥漫性大B细胞淋巴瘤(DLBCL)(PMID:21179087，22150006)。 |
| 临床意义 | 临床意义暂未明确 |
| 关联药物数 | 1 |
| 关联癌种数 | 1 |
| A 级证据 | 1 条 |
| B 级证据 | 0 条 |
| C 级证据 | 0 条 |
| D 级证据 | 0 条 |
| 证据总数 | 1 条 |
查看完整基因详情：MYD88 基因页
二、药物列表（按证据等级排序）
数据基于公开学术文献整理，证据等级说明见文末。
| 药物 | 癌种 | 证据等级 | 临床意义 | 药物疗效 | 变异 |
|---|---|---|---|---|---|
| 伊布替尼 + 利妥昔单抗 | Waldenström巨球蛋白血症 | A级 | FDA批准ibrutinib适用于Waldenström巨球蛋白血症（WM）成年患者。ibrutinib针对此适应症的安全性和有效性评估基于两项临床试验（包括一项单臂试验，一项随机、有对照的试验）。在随机、双盲、安慰剂对照的Ⅲ期临床试验INNOVATE （NCT02165397）中纳入150例初诊或接受过治疗的WM患者，随机（1:1）分为ibrutinib与rituximab联合治疗组（n=75）和安慰剂与rituximab联合治疗组（n=75），接受治疗直至疾病进展或出现不可耐受毒性。入组患者中有77%携带MYD88 p.L265P突变，13%未测到该突变，9%无可评估突变。主要疗效指标为独立评审委员会（IRC）确定的无进展生存期（PFS）。研究结果显示：ibrutinib与rituximab联合治疗组与安慰剂组中位PFS为无法评估 vs. 20.3个月（95%CI: 13.7, 27.6），缓解率为72% vs. 32%，中位持续缓解时间（DoR）为无法评估（95%CI: 1.9+, 36.4+） vs. 21.2个月（95%CI: 4.6, 25.8）。(Druglabel:ibrutinib_Revised:04/2020) | 敏感 | c.794T>C / p.L265P |
三、癌种分布
| 癌种 | 关联药物数 | A 级证据数 |
|---|---|---|
| Waldenström巨球蛋白血症 | 1 | 1 |
四、证据等级说明
| 等级 | 说明 |
|---|---|
| A 级 | 权威指南明确推荐，或 FDA/NMPA 批准的伴随诊断 |
| B 级 | II 期或 III 期临床试验、大型前瞻性研究或 meta 分析支持 |
| C 级 | 小型回顾性研究、病例系列或病例报告 |
| D 级 | 体外实验、动物模型、机制推论或专家意见 |
五、相关链接
- 站内：MYD88 基因详情页
- 站内：伊布替尼 + 利妥昔单抗 药物详情页
- 站内：Waldenström巨球蛋白血症 癌种详情页
- 外部：CIViC · OncoKB · PubMed · NCCN
六、声明
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