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NBN 突变靶向药有哪些？关联药物、癌种与证据等级一览
数据版本：genearc-kb-2026-08-05·更新日期：2026-08-05
NBN 突变靶向药有哪些？关联药物、癌种与证据等级一览
一句话答案：NBN 基因突变关联 2 个靶向药物、1 个癌种。其中 21 条 A 级证据（权威指南推荐或FDA/NMPA批准），主要药物包括 talazoparib + 恩扎卢胺，主要关联癌种为 前列腺癌。
一、基因基础信息
| 项目 | 内容 |
|---|---|
| 基因符号 | NBN |
| 蛋白功能 | NBN是 Mre11-Rad50-Nbs (MRN) 复合物的一个组成部分，参与 DNA 双链断裂传感和修复 ( PMID: 9590181 )。该复合物通过激活ATM（共济失调毛细血管扩张症突变）和ATR（ATM和RAD3相关）以启动DNA损伤反应，并且自身可被ATM磷酸化（PMID: 23525106,23582259,26512707,10802669）。该复合物具有对刺激修复很重要的 DNA 核酸酶活性 ( PMID: 18854157 )。MRN 复合物的激活使 G2/M 细胞周期检查点能够对 DNA 损伤作出反应 ( PMID: 14657032 )。该复合物对于端粒的基因组完整性、复制叉、重排期间的免疫球蛋白基因位点和减数分裂中形成的 DNA 断裂也很重要。PMID：17291760 ）。修复机制的激活包括非同源末端连接和同源重组修复 ( PMID: 24316220 )。NBN突变与奈梅亨破损综合征有关，可造成癌症发病率增加、小头畸形、生长迟缓、免疫缺陷和电离辐射敏感性增加等（PMID: 9590180,9590181）。另外在胆管癌、肝癌、前列腺癌、淋巴瘤、白血病、髓母细胞瘤和其他癌症中也发现了该基因的突变（PMID: 24349281, 22864661, 21923652, 18593981, 18056440）。 |
| 临床意义 | NBN突变和拷贝数改变可能导致对辐射和与DNA损伤相关的特异性抑制剂，包括PARP抑制剂（PMID: 22396666,25324139,25415046,24240112）的敏感性增加。 |
| 关联药物数 | 2 |
| 关联癌种数 | 1 |
| A 级证据 | 21 条 |
| B 级证据 | 0 条 |
| C 级证据 | 21 条 |
| D 级证据 | 0 条 |
| 证据总数 | 42 条 |
查看完整基因详情：NBN 基因页
二、药物列表（按证据等级排序）
数据基于公开学术文献整理，证据等级说明见文末。
| 药物 | 癌种 | 证据等级 | 临床意义 | 药物疗效 | 变异 |
|---|---|---|---|---|---|
| talazoparib + 恩扎卢胺 | 前列腺癌 | A级 | FDA批准talazoparib和enzalutamide用于治疗携带同源重组修复（HRR）基因突变的转移性去势抵抗性前列腺癌（mCRPC）成人患者。此获批是基于一项随机、双盲、安慰剂对照、多队列试验的3期临床研究（NCT03395197）。此研究HRR通路涉及的12个基因分别为（ATM，ATR，BRCA1，BRCA2，CDK12，CHEK2，FANCA，MLH1，MRE11A，NBN，PALB2或RAD51C）。399名HRR基因突变的mCRPC患者以1：1的比例随机分配接受了talazoparib + enzalutamide（治疗组：n=200）或安慰剂 + enzalutamide（对照组：n=199）的治疗。结果显示：治疗组和对照组的中位影像学无进展生存期（rPFS）分别为未达到和13.8个月（HR=0.45[95%CI：0.33-0.61]；p<0.0001）。安全性方面可控。(Druglabel:talazoparib_Revised:06/2023) | 敏感 | c.1651del / p.R551Gfs*8, c.1396delA / p.R466fs, c.1712dupA / p.L572fs 等 20 个变异 |
| talazoparib + 恩扎卢胺 | 前列腺癌 | A级 | FDA批准talazoparib和enzalutamide用于治疗携带同源重组修复（HRR）基因突变的转移性去势抵抗性前列腺癌（mCRPC）成人患者。此获批是基于一项随机、双盲、安慰剂对照、多队列试验的3期临床研究（NCT03395197）。此研究HRR通路涉及的12个基因分别为（ATM，ATR，BRCA1，BRCA2，CDK12，CHEK2，FANCA，MLH1，MRE11A，NBN，PALB2或RAD51C）。399名HRR基因突变的mCRPC患者以1：1的比例随机分配接受了talazoparib + enzalutamide（治疗组：n=200）或安慰剂 + enzalutamide（对照组：n=199）的治疗。结果显示：治疗组和对照组的中位影像学无进展生存期（rPFS）分别为未达到和13.8个月（HR=0.45[95%CI：0.33-0.61]；p<0.0001）。安全性方面可控。(Druglabel:talazoparib_Revised:06/2023) | 敏感 | c.1150delA / p.R384fs |
| talazoparib | 前列腺癌 | C级 | 在一项2期临床试验（TALAPRO-1；NCT03148795）中，127名曾接受过talazoparib治疗、携带体系/胚系同源重组修复（HRR）基因异变（ATM、ATR、BRCA1、BRCA2、CHEK2、FANCA、MLH1、MRE11A、NBN、PALB2、RAD51C）的转移性去势抵抗性前列腺癌（mCRPC）患者接受了talazoparib治疗，104名患者具有可评估的临床反应。数据截止时，中位随访时间为16.4（IQR：11.1-22.1）个月，客观缓解率（ORR）为29.8%（95%CI：21.2%-39.6%）。最常见的3-4级治疗出现的不良事件是贫血（31%）、血小板减少（9%）和中性粒细胞减少（8%），43名（34%）患者报告了严重的治疗中出现的不良事件；没有与治疗相关的死亡。(PMID:34388386) | 可能敏感 | c.1149_1150dup / p.R384Kfs19, c.1599+1G>A / p.?, c.1396del / p.R466Gfs18 等 21 个变异 |
三、癌种分布
| 癌种 | 关联药物数 | A 级证据数 |
|---|---|---|
| 前列腺癌 | 42 | 21 |
四、证据等级说明
| 等级 | 说明 |
|---|---|
| A 级 | 权威指南明确推荐，或 FDA/NMPA 批准的伴随诊断 |
| B 级 | II 期或 III 期临床试验、大型前瞻性研究或 meta 分析支持 |
| C 级 | 小型回顾性研究、病例系列或病例报告 |
| D 级 | 体外实验、动物模型、机制推论或专家意见 |
五、相关链接
- 站内：NBN 基因详情页
- 站内：talazoparib + 恩扎卢胺 药物详情页
- 站内：talazoparib 药物详情页
- 站内：前列腺癌 癌种详情页
- 外部：CIViC · OncoKB · PubMed · NCCN
六、声明
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