本平台基于公开学术文献提供肿瘤基因知识库查询服务，所有数据基于公开学术文献整理。本网站提供的信息仅供医学专业人士科研与学习参考，不构成任何医疗建议、诊断或治疗依据。在适用法律允许的范围内，循图 EviMap 不对数据的准确性、完整性或时效性作任何保证。
PTCH1 突变靶向药有哪些？关联药物、癌种与证据等级一览
数据版本：genearc-kb-2026-08-05·更新日期：2026-08-05
PTCH1 突变靶向药有哪些？关联药物、癌种与证据等级一览
一句话答案：PTCH1 基因突变关联 1 个靶向药物、1 个癌种。其中 13 条 A 级证据（权威指南推荐或FDA/NMPA批准），主要药物包括 vismodegib，主要关联癌种为 基底细胞癌。
一、基因基础信息
| 项目 | 内容 |
|---|---|
| 基因符号 | PTCH1 |
| 蛋白功能 | PTCH1是Hedgehog信号通路的一员，Hedgehog信号通路还覆盖SHH、SUFU、GLI3、SMO等基因。PTCH1作为肿瘤抑制因子发挥作用。PTCH1的突变与基底细胞痣综合征、食管鳞状细胞癌、毛细胞瘤、膀胱移行细胞癌以及无脑畸形有关。 |
| 临床意义 | 临床意义暂未明确 |
| 关联药物数 | 1 |
| 关联癌种数 | 1 |
| A 级证据 | 13 条 |
| B 级证据 | 0 条 |
| C 级证据 | 0 条 |
| D 级证据 | 0 条 |
| 证据总数 | 13 条 |
查看完整基因详情：PTCH1 基因页
二、药物列表（按证据等级排序）
数据基于公开学术文献整理，证据等级说明见文末。
| 药物 | 癌种 | 证据等级 | 临床意义 | 药物疗效 | 变异 |
|---|---|---|---|---|---|
| vismodegib | 基底细胞癌 | A级 | vismodegib是新型口服Hedgehog信号通路抑制剂，该药于2012年1月30日经美国FDA批准上市，适用于不能手术或放疗的局部晚期皮肤基底细胞癌(laBCC)及转移性基底细胞癌(mBCC)患者的治疗。关键的ERIVANCE 试验初步结果显示，vismodegib在局部晚期和转移性疾病患者中的客观缓解率(ORR)分别为43%(27/63)和30%(10/33)，在这项单臂研究中，所有入组患者(63例laBCC和33例mBCC)每天口服150 mg 维莫德吉，39个月时更新的研究结果显示，laBCC组和mBCC组的ORR分别为60%(38/63)和48%(16/33)。 | 敏感 | c.2566C>T / p.Q856*, c.713G>A / p.G238E, c.2251-2A>G / p.? 等 13 个变异 |
三、癌种分布
| 癌种 | 关联药物数 | A 级证据数 |
|---|---|---|
| 基底细胞癌 | 13 | 13 |
四、证据等级说明
| 等级 | 说明 |
|---|---|
| A 级 | 权威指南明确推荐，或 FDA/NMPA 批准的伴随诊断 |
| B 级 | II 期或 III 期临床试验、大型前瞻性研究或 meta 分析支持 |
| C 级 | 小型回顾性研究、病例系列或病例报告 |
| D 级 | 体外实验、动物模型、机制推论或专家意见 |
五、相关链接
- 站内：PTCH1 基因详情页
- 站内：vismodegib 药物详情页
- 站内：基底细胞癌 癌种详情页
- 外部：CIViC · OncoKB · PubMed · NCCN
六、声明
本平台基于公开学术文献和公共数据库提供知识查询服务，不提供医疗诊断、治疗或用药指导。所有内容仅供医学专业人士学习参考，不能替代专业医疗建议。如需诊疗，请咨询执业医师。
循图 EviMap 循图，让证据可查
继续探索
免责声明
本平台基于公开学术文献提供肿瘤基因知识库查询服务，所有数据基于公开学术文献整理，可能存在更新延迟（以页面「数据更新于」时间为准）。本网站提供的信息仅供医学专业人士科研与学习参考，不构成任何医疗建议、诊断、治疗或预防依据。在适用法律允许的最大范围内，循图 EviMap 不对本平台数据的准确性、完整性或时效性作任何保证，但我们已尽合理努力确保数据质量。对于因我们的故意或重大过失造成的任何损失，我们将依法承担相应责任。临床决策请结合患者实际情况，并由具有资质的医师作出专业判断。