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SF3B1 突变靶向药有哪些？关联药物、癌种与证据等级一览
数据版本：genearc-kb-2026-08-09·更新日期：2026-08-09
SF3B1 突变靶向药有哪些？关联药物、癌种与证据等级一览
一句话答案：SF3B1 基因突变关联 2 个靶向药物、1 个癌种。主要药物包括 暂无，主要关联癌种为 肿瘤细胞。
一、基因基础信息
| 项目 | 内容 |
|---|---|
| 基因符号 | SF3B1 |
| 蛋白功能 | SF3B1(剪接因子3b亚基1)编码剪接体复合物中的蛋白质,负责从信使RNA中去除内含子。SF3B1是必需的基因/蛋白质,细胞无法耐受其损失,因此SF3B1的截短突变或基因丢失/缺失较少。该复合物含有snRNA(小核RNA),snRNP(小核核糖核蛋白颗粒)和非snRNP蛋白。SF3B1与核小体结合以鉴定编码基因的外显子和内含子连接(PMID:25892229)。SF3B1也有助于姐妹染色单体凝聚和染色体分离(PMID:25257310)。SF3B1的突变在复发的葡萄膜黑色素瘤中出现(PMID:26842708)。此外,SF3B1突变常见于骨髓增生异常综合征(MDS)患者(PMID:21909114,21995386),尤其是伴有环状成纤维细胞(RARS)的难治性贫血和多系发育不良和环状成纤维细胞(RCMD-RS)的难治性血细胞减少症(PMID):21995386,21998214)。SF3B1中的突变导致基因表达改变和异常选择性剪接(PMID:25428262)。mRNA可以通过使用替代或非规范剪接位点而错误剪接,或者可以保留内含子,导致编码序列改变(PMID:25768983,22150006)。SF3B1中的突变倾向于发生在C末端HEAT重复区域并且倾向于错义突变而非无义突变或移码突变。(PMID:22150006,21909114)。SF3B1中的突变通常与其他剪接因子突变互斥,包括SRSF2,U2AF1,ZRSR2,SF1,PRPF40B,U2AF2和SF3A1(PMID:21909114)。SF3B复合物可被天然存在的化合物抑制,包括spliceostatinA(PMID:17643111),meayamycinB(PMID:23485022)和pladienolide(PMID:17643112)。 |
| 临床意义 | 骨髓增生异常综合征(MDS)是一种克隆性的造血干细胞疾病,以病态造血为特征,机制多样,预后不同。环形铁粒幼细胞(ring sideroblasts,RS)增多是MDS病态造血的重要表现,其机制不清,治疗困难。剪接因子在真核生物mRNA的成熟过程中发挥了重要作用,最近发现,剪接因子3B第1亚单位(SF3B1)基因突变与MDS-RS的发病密切相关,呈因果关系。深入研究SF3B1突变后的下游分子通路,对于明确MDS-RS的发病机制,寻找治疗靶点具有重要意义。(DOI: 10.7534/j.issn.1009-2137.2013.04.053) |
| 关联药物数 | 2 |
| 关联癌种数 | 1 |
| A 级证据 | 0 条 |
| B 级证据 | 0 条 |
| C 级证据 | 0 条 |
| D 级证据 | 2 条 |
| 证据总数 | 2 条 |
查看完整基因详情：SF3B1 基因页
二、药物列表（按证据等级排序）
数据基于公开学术文献整理，证据等级说明见文末。
| 药物 | 癌种 | 证据等级 | 临床意义 | 药物疗效 | 变异 |
|---|---|---|---|---|---|
| H3B-8800 | 肿瘤细胞 | D级 | 一项临床前研究中，H3B-8800对SF3B1突变体（K666N，H662Q，G742D）细胞系均表现出剂量依赖性抑制作用。(PMID:29457796) | 可能敏感 | c.1998G>C / p.K666N |
| Spliceostatin A | 肿瘤细胞 | D级 | 一项细胞学试验中，对两个SF3B1突变细胞系，Panc 05.04（胰腺系肿瘤细胞，携带K700E突变）和ESS-1（子宫内膜系肿瘤细胞，携带K666N突变），以及6个野生型对照（3个胰腺系和3个子宫内膜系）用SF3b复合物抑制剂---spliceostatin A处理，发现SF3B1突变细胞系对该药剂的敏感性显著提高（p = 0.0118）。(PMID:25424858) | 可能敏感 | c.1998G>C / p.K666N |
三、癌种分布
| 癌种 | 关联药物数 | A 级证据数 |
|---|---|---|
| 肿瘤细胞 | 2 | 0 |
四、证据等级说明
| 等级 | 说明 |
|---|---|
| A 级 | 权威指南明确推荐，或 FDA/NMPA 批准的伴随诊断 |
| B 级 | II 期或 III 期临床试验、大型前瞻性研究或 meta 分析支持 |
| C 级 | 小型回顾性研究、病例系列或病例报告 |
| D 级 | 体外实验、动物模型、机制推论或专家意见 |
五、相关链接
- 站内：SF3B1 基因详情页
- 站内：H3B-8800 药物详情页
- 站内：Spliceostatin A 药物详情页
- 站内：肿瘤细胞 癌种详情页
- 外部：CIViC · OncoKB · PubMed · NCCN
六、声明
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