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关联基因 1 · 关联药物 5
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| 基因 | 药物 | 证据 | 临床证据 | 疗效 |
|---|---|---|---|---|
| ERBB2 | 曲妥珠单抗 + 多西他赛 | A级 | NCCN指南提示，对于ERBB2（HER2）阳性（过表达或扩增）、复发、不可切除或转移性涎腺肿瘤患者，可以使用trastuzumab + docetaxel的联合治疗。日本的一项II期试验评估了trastuzumab + docetaxel对局部晚期、复发或转移性、ERBB2阳性晚期涎腺导管癌（SDC）的疗效和毒性。试验入选了57例符合条件的晚期涎腺导管癌患者。总体缓解率为70.2%（95%CI，56.6%-81.6%），临床受益率为84.2%（95%CI，72.1%-92.5%）。无进展中位生存时间和总生存时间分别为8.9个月（95%CI，7.8-9.9个月）和39.7个月（95%CI，未达到）。(NCCN Guideline: Head and Neck Cancers <2.2024>|PMID:30452336) | 敏感 |
| ERBB2 | 曲妥珠单抗 + 帕妥珠单抗 | A级 | NCCN指南提示，对于ERBB2（HER2）阳性（过表达或扩增）、复发、不可切除或转移性涎腺肿瘤患者，可以使用trastuzumab + pertuzumab的联合治疗。MyPathway是一项正在进行的多中心临床试验。晚期涎腺肿瘤（SGC）患者接受了trastuzumab + pertuzumab的联合治疗（ERBB2突变患者）、vemurafenib治疗（BRAF V600突变患者）或atezolizumab治疗（TMB-H患者）。截至2018年1月15日，已有19例晚期涎腺肿瘤患者入选MyPathway并接受治疗（其中15例患者携带ERBB2扩增和/或过表达）。在接受trastuzumab + pertuzumab治疗的15例ERBB2扩增/过表达（有或无突变）患者中，有9例具有客观缓解（1例完全缓解，8例部分缓解），ORR为60%（中位缓解时间为9.2个月）。临床受益率（由客观反应或病情稳定> 4个月的患者定义）为67%（10/15），中位无进展生存期（PFS）为8.6个月，中位总生存期为20.4个月。(NCCN Guideline: Head and Neck Cancers <2.2024>|PMID:32067683) | 敏感 |
| ERBB2 | 曲妥珠单抗 | A级 | NCCN指南提示，对于ERBB2（HER2）阳性（过表达或扩增）、复发、不可切除或转移性涎腺肿瘤患者，可以使用trastuzumab治疗。1名72岁的男性被诊断为癌前多形性腺瘤（CEPA），系列治疗后发生了疾病进展，综合基因组分析确定该患者携带ERBB2扩增并通过荧光原位杂交（FISH）证实了该结果。患者先接受了trastuzumab和paclitaxel的联合治疗，2个月后，患者的CT扫描结果显示肿瘤反应迅速，右肺门肿块几乎消退。联合用药6个月后，患者停止paclitaxel并继续接受trastuzumab单药治疗。患者对trastuzumab单药的耐受性非常好，有轻度且间歇性腹泻，没有心脏毒性的证据。在开始基于trastuzumab的治疗后，患者维持了21个月的疾病控制。1名35岁、无吸烟史的男性被诊断为涎腺导管癌，综合基因组分析和免疫组织化学（IHC）共同确定了该患者携带ERBB2扩增。患者接受了trastuzumab、paclitaxel和carboplatin的联合治疗。4个周期后，PET扫描结果显示患者实现了完全缓解；6个周期的联合治疗后，患者继续trastuzumab单药维持治疗，第二次PET扫描证实了完全缓解。患者对trastuzumab的耐受性非常好，目前已接受了7个月基于trastuzumab的治疗。(NCCN Guideline: Head and Neck Cancers <2.2024>|PMID:28006087) | 敏感 |
| ERBB2 | 恩美曲妥珠单抗 | A级 | NCCN指南提示，对于ERBB2（HER2）阳性（过表达或扩增）、复发、不可切除或转移性涎腺肿瘤患者，可以使用ado-trastuzumab emtansine治疗。在一项2期临床试验（NCI-MATCH；NCT02465060）中，38名携带ERBB2扩增的实体瘤患者接受了ado-trastuzumab emtansine（T-DM1）治疗，36名患者具有可评估的临床疗效。结果显示：17名患者实现了肿瘤缩小。在肿瘤缩小超过30%的7名患者中，2名涎腺癌患者（1名腮腺粘液表皮样癌+1名腮腺鳞状细胞癌）实现了部分缓解（PR）；获得PR的腮腺鳞状细胞癌患者在用药23.7个月后仍在接受治疗，而腮腺粘液表皮样癌患者的治疗反应持续时间为9个月。所有患者的客观缓解率（ORR）为5.6%（2/36；90%CI：1.0%-16.5%）；6个月无进展生存（PFS）率为23.6%（90%CI：14.2%-39.2%），中位PFS为3.1（90%CI：2.1-4.4）个月；中位总生存期（OS）为8.4(90%CI：4.7–11.8)个月。安全性方面可控。(NCCN Guideline: Head and Neck Cancers <2.2024>|PMID:31504139) | 敏感 |
| ERBB2 | 吡咯替尼 | C级 | Pyrotinib是一种有效的、不可逆的酪氨酸激酶抑制剂（TKI），之前已证明在乳腺癌患者（pts）中具有良好的抗肿瘤活性。一项开放标签、多中心1期剂量扩展的篮式试验（NCT02500199）评估了pyrotinib在具有HER2突变或扩增的非小细胞肺癌（NSCLC）和其他实体瘤患者中的安全性和有效性。截止2020年1月13日，试验扩展队列中有24例HER2突变（65%为A775_G776insYVMA/Y772_A775dup）的NSCLC和18例HER2突变或扩增的实体瘤患者，均接受pyrotinib治疗，每天口服400mg，28天为一个周期。主要终点为NCI CTCAE v5.0评估的毒性和RECIST v1.1确认的总缓解率（ORR），次要终点为无进展生存期（PFS）。结果显示：所有患者ORR为19%（8/42; 95%CI: 7%-31%）。HER2突变的NSCLC患者中有1例完全缓解（CR）和3例部分缓解（PR）；HER2扩增的胆管癌、卵巢癌、子宫内膜癌和涎腺肿瘤有4例PR。疾病稳定时间≥6个月的患者有7例。所有患者的PFS为5.4个月（95%CI: 4.4-7.3）。(DOI:10.1200/JCO.2020.38.15_suppl.3510) | 可能敏感 |
NCCN指南提示，对于ERBB2（HER2）阳性（过表达或扩增）、复发、不可切除或转移性涎腺肿瘤患者，可以使用trastuzumab + docetaxel的联合治疗。日本的一项II期试验评估了trastuzumab + docetaxel对局部晚期、复发或转移性、ERBB2阳性晚期涎腺导管癌（SDC）的疗效和毒性。试验入选了57例符合条件的晚期涎腺导管癌患者。总体缓解率为70.2%（95%CI，56.6%-81.6%），临床受益率为84.2%（95%CI，72.1%-92.5%）。无进展中位生存时间和总生存时间分别为8.9个月（95%CI，7.8-9.9个月）和39.7个月（95%CI，未达到）。(NCCN Guideline: Head and Neck Cancers <2.2024>|PMID:30452336)
NCCN指南提示，对于ERBB2（HER2）阳性（过表达或扩增）、复发、不可切除或转移性涎腺肿瘤患者，可以使用trastuzumab + pertuzumab的联合治疗。MyPathway是一项正在进行的多中心临床试验。晚期涎腺肿瘤（SGC）患者接受了trastuzumab + pertuzumab的联合治疗（ERBB2突变患者）、vemurafenib治疗（BRAF V600突变患者）或atezolizumab治疗（TMB-H患者）。截至2018年1月15日，已有19例晚期涎腺肿瘤患者入选MyPathway并接受治疗（其中15例患者携带ERBB2扩增和/或过表达）。在接受trastuzumab + pertuzumab治疗的15例ERBB2扩增/过表达（有或无突变）患者中，有9例具有客观缓解（1例完全缓解，8例部分缓解），ORR为60%（中位缓解时间为9.2个月）。临床受益率（由客观反应或病情稳定> 4个月的患者定义）为67%（10/15），中位无进展生存期（PFS）为8.6个月，中位总生存期为20.4个月。(NCCN Guideline: Head and Neck Cancers <2.2024>|PMID:32067683)
NCCN指南提示，对于ERBB2（HER2）阳性（过表达或扩增）、复发、不可切除或转移性涎腺肿瘤患者，可以使用trastuzumab治疗。1名72岁的男性被诊断为癌前多形性腺瘤（CEPA），系列治疗后发生了疾病进展，综合基因组分析确定该患者携带ERBB2扩增并通过荧光原位杂交（FISH）证实了该结果。患者先接受了trastuzumab和paclitaxel的联合治疗，2个月后，患者的CT扫描结果显示肿瘤反应迅速，右肺门肿块几乎消退。联合用药6个月后，患者停止paclitaxel并继续接受trastuzumab单药治疗。患者对trastuzumab单药的耐受性非常好，有轻度且间歇性腹泻，没有心脏毒性的证据。在开始基于trastuzumab的治疗后，患者维持了21个月的疾病控制。1名35岁、无吸烟史的男性被诊断为涎腺导管癌，综合基因组分析和免疫组织化学（IHC）共同确定了该患者携带ERBB2扩增。患者接受了trastuzumab、paclitaxel和carboplatin的联合治疗。4个周期后，PET扫描结果显示患者实现了完全缓解；6个周期的联合治疗后，患者继续trastuzumab单药维持治疗，第二次PET扫描证实了完全缓解。患者对trastuzumab的耐受性非常好，目前已接受了7个月基于trastuzumab的治疗。(NCCN Guideline: Head and Neck Cancers <2.2024>|PMID:28006087)
NCCN指南提示，对于ERBB2（HER2）阳性（过表达或扩增）、复发、不可切除或转移性涎腺肿瘤患者，可以使用ado-trastuzumab emtansine治疗。在一项2期临床试验（NCI-MATCH；NCT02465060）中，38名携带ERBB2扩增的实体瘤患者接受了ado-trastuzumab emtansine（T-DM1）治疗，36名患者具有可评估的临床疗效。结果显示：17名患者实现了肿瘤缩小。在肿瘤缩小超过30%的7名患者中，2名涎腺癌患者（1名腮腺粘液表皮样癌+1名腮腺鳞状细胞癌）实现了部分缓解（PR）；获得PR的腮腺鳞状细胞癌患者在用药23.7个月后仍在接受治疗，而腮腺粘液表皮样癌患者的治疗反应持续时间为9个月。所有患者的客观缓解率（ORR）为5.6%（2/36；90%CI：1.0%-16.5%）；6个月无进展生存（PFS）率为23.6%（90%CI：14.2%-39.2%），中位PFS为3.1（90%CI：2.1-4.4）个月；中位总生存期（OS）为8.4(90%CI：4.7–11.8)个月。安全性方面可控。(NCCN Guideline: Head and Neck Cancers <2.2024>|PMID:31504139)
Pyrotinib是一种有效的、不可逆的酪氨酸激酶抑制剂（TKI），之前已证明在乳腺癌患者（pts）中具有良好的抗肿瘤活性。一项开放标签、多中心1期剂量扩展的篮式试验（NCT02500199）评估了pyrotinib在具有HER2突变或扩增的非小细胞肺癌（NSCLC）和其他实体瘤患者中的安全性和有效性。截止2020年1月13日，试验扩展队列中有24例HER2突变（65%为A775_G776insYVMA/Y772_A775dup）的NSCLC和18例HER2突变或扩增的实体瘤患者，均接受pyrotinib治疗，每天口服400mg，28天为一个周期。主要终点为NCI CTCAE v5.0评估的毒性和RECIST v1.1确认的总缓解率（ORR），次要终点为无进展生存期（PFS）。结果显示：所有患者ORR为19%（8/42; 95%CI: 7%-31%）。HER2突变的NSCLC患者中有1例完全缓解（CR）和3例部分缓解（PR）；HER2扩增的胆管癌、卵巢癌、子宫内膜癌和涎腺肿瘤有4例PR。疾病稳定时间≥6个月的患者有7例。所有患者的PFS为5.4个月（95%CI: 4.4-7.3）。(DOI:10.1200/JCO.2020.38.15_suppl.3510)
本平台基于公开学术文献提供肿瘤基因知识库查询服务，所有数据基于公开学术文献整理，可能存在更新延迟（以页面「数据更新于」时间为准）。本网站提供的信息仅供医学专业人士科研与学习参考，不构成任何医疗建议、诊断、治疗或预防依据。在适用法律允许的最大范围内，循图 EviMap 不对本平台数据的准确性、完整性或时效性作任何保证，但我们已尽合理努力确保数据质量。对于因我们的故意或重大过失造成的任何损失，我们将依法承担相应责任。临床决策请结合患者实际情况，并由具有资质的医师作出专业判断。