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关联基因 3 · 关联药物 3
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| 基因 | 药物 | 证据 | 临床证据 | 疗效 |
|---|---|---|---|---|
| CDK4 | 哌柏西利 | C级 | 在一项2期临床试验中，28名携带CDK4扩增的软组织肉瘤（STS）患者接受了palbociclib的治疗。结果显示：1名患者实现了部分缓解（PR），12名患者维持了16周以上疾病稳定（SD16+），疾病控制率（DCR）为48%（95%CI：31%-62%），客观缓解率（ORR）为3.7%（95%CI：0.1%-19%），中位无进展生存期（PFS）为16.1周（95%CI：11.6-28.1），中位总生存期（OS）为68.7周（95%CI：31.0-inf），1年OS率为53.6%（95%CI：38.0-75.6）。安全性方面可控。(DOI:10.1200/JCO.2021.39.15_suppl.11565) | 可能敏感 |
| KIT | 伊马替尼 | D级 | 一例具有KIT p.V530I突变的侵袭性纤维瘤病女性患者，在每日用400 mg伊马替尼治疗时表现出显著的反应，随访42个月(停药1年)，患者无肿瘤再生（PMID: 20339585）。另有案例报道，一位47岁的妇女基因检测发现患者携带KIT 外显子10 p.V530I突变，且伴有p.M541L多态性，患者没有携带其他例如BRAF和RAS的突变。这是首例携带KIT突变的卵巢甲状腺瘤患者报告，是种系KIT p.V530I突变的第一篇报道。(PMID:27258816) | 可能敏感 |
| MDM2 | milademetan | D级 | 在一项1b/2期临床试验中，11例TP53野生型、MDM2扩增的内膜肉瘤患者接受了milademetan治疗，10名患者纳入疗效分析。结果显示：2名患者（20%）获得了大于15个月的持久反应。(PMID:37369013) | 可能敏感 |
在一项2期临床试验中，28名携带CDK4扩增的软组织肉瘤（STS）患者接受了palbociclib的治疗。结果显示：1名患者实现了部分缓解（PR），12名患者维持了16周以上疾病稳定（SD16+），疾病控制率（DCR）为48%（95%CI：31%-62%），客观缓解率（ORR）为3.7%（95%CI：0.1%-19%），中位无进展生存期（PFS）为16.1周（95%CI：11.6-28.1），中位总生存期（OS）为68.7周（95%CI：31.0-inf），1年OS率为53.6%（95%CI：38.0-75.6）。安全性方面可控。(DOI:10.1200/JCO.2021.39.15_suppl.11565)
一例具有KIT p.V530I突变的侵袭性纤维瘤病女性患者，在每日用400 mg伊马替尼治疗时表现出显著的反应，随访42个月(停药1年)，患者无肿瘤再生（PMID: 20339585）。另有案例报道，一位47岁的妇女基因检测发现患者携带KIT 外显子10 p.V530I突变，且伴有p.M541L多态性，患者没有携带其他例如BRAF和RAS的突变。这是首例携带KIT突变的卵巢甲状腺瘤患者报告，是种系KIT p.V530I突变的第一篇报道。(PMID:27258816)
在一项1b/2期临床试验中，11例TP53野生型、MDM2扩增的内膜肉瘤患者接受了milademetan治疗，10名患者纳入疗效分析。结果显示：2名患者（20%）获得了大于15个月的持久反应。(PMID:37369013)
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