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未定性单克隆免疫球蛋白血症(MGUS)中的单克隆浆细胞有14q32位点的免疫球蛋白重链基因(IgH)原发异位(PMID: 14989251),IgH易位伴随的最常见的异常染色体位点和基因是: 11q13(CCND1,周期素1基因); 4p16(FGFR-3和MMSET); 6p21(CCND3,周期素D3基因); 16q23(c-maf)和20q11(mafB)。这些易位是启动和保持克隆增殖的病理机制,易位的发生与感染和免疫功能失调相关且随着疾病阶段的进展而增加,在MGUS约为50%,在多发性骨髓瘤(MM)患者中约为55-73%,在原发性浆细胞白血病(pcl)为85%,在人类骨髓瘤细胞系(髓外浆细胞瘤来源,类似于肿瘤进展终末期特点)高于90%。一项对MGUS细胞的研究(PMID: 11861292)利用4个染色体探针作FISH分析(PMID: 11368447),发现61%的患者至少有一条染色体是三体性,但用6个探针作第二次分析时,100%的患者出现了染色体三体,因此,核型的不稳定性起自于MGUS,并在整个疾病的过程中存在和进展。;关联 2 种靶向药物(哌柏西利、);涉及 2 种癌种。
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