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IDH1基因突变对患者生存时间有明显影响,发生IDH1突变者预后良好,IDH1基因突变对胶质瘤患者诊断及预后有重要临床预测价值。目前IDH1/IDH2突变作为一个诊断性生物指标用于区别毛细胞性星形细胞瘤和弥漫性星形细胞瘤，以及区别原发性GBM和继发性GBM。IDH1/IDH2突变还可以作为一个预后的生物指标，大量研究表明，IDH1/IDH2基因突变患者较野生型基因患者预后好。研究人员通过对幕上胶质瘤细胞IDH1基因突变检测,研究IDH1基因突变对胶质瘤临床诊断及预后的意义，结果: 经对315例胶质瘤标本测序共发现112例发生IDH1基因突变,突变率约为35.56%,均为R132H型突变。不同病理分级胶质瘤基因突变率分别为WHOⅡ级72.63%(69/95)、Ⅲ级24.32%(9/37)、Ⅳ级18.89%(34/180),不同级别突变率比较差异具有统计学意义(均P=0.000); WHO Ⅳ级胶质瘤发生突变的患者中18例为原发性、16例为继发性胶质母细胞瘤,突变率分别为11.39%(18/158)和72.73%(16/22),后者显著高于前者且差异有统计学意义(χ2 =23.654,P=0.001)。生存分析显示,IDH1基因突变对患者预后有显著影响。结论: WHOⅡ~Ⅳ级胶质瘤均可发生IDH1基因突变,其中以WHOⅡ级和Ⅳ级中的继发性胶质母细胞瘤基因突变率较高,IDH1基因突变对患者生存时间有明显影响,发生IDH1突变者预后良好,提示IDH1基因突变对胶质瘤患者诊断及预后有重要临床预测价值。(doi: 10.3969/j.issn.1672-6731.2012.06.015)；关联 9 种靶向药物（vorasidenib、艾伏尼布、DS-1001b等）；涉及 8 种癌种。
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