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研究人员通过对幕上胶质瘤细胞IDH1基因突变检测,研究IDH1基因突变对胶质瘤临床诊断及预后的意义。方法:提取315例幕上胶质瘤(WHOⅠ级3例、Ⅱ级95例、Ⅲ级37例、Ⅳ级180例)患者手术切除标本IDH1基因DNA,经聚合酶链反应扩增后直接测序,同时对患者年龄、性别、肿瘤生长部位、切除范围、Karnofsky生活质量评分和生存时间等进行多因素分析,了解IDH1基因突变对患者预后的影响。结果:经对315例胶质瘤标本测序共发现112例发生IDH1基因突变,突变率约为35.56%,均为R132H型突变。不同病理分级胶质瘤基因突变率分别为WHOⅡ级72.63%(69/95)、Ⅲ级24.32%(9/37)、Ⅳ级18.89%(34/180),不同级别突变率比较差异具有统计学意义(均P=0.000);WHOⅣ级胶质瘤发生突变的患者中18例为原发性、16例为继发性胶质母细胞瘤,突变率分别为11.39%(18/158)和72.73%(16/22),后者显著高于前者且差异有统计学意义(χ2=23.654,P=0.001)。生存分析显示,IDH1基因突变对患者预后有显著影响。结论:WHOⅡ~Ⅳ级胶质瘤均可发生IDH1基因突变,其中以WHOⅡ级和Ⅳ级中的继发性胶质母细胞瘤基因突变率较高,IDH1基因突变对患者生存时间有明显影响,发生IDH1突变者预后良好,提示IDH1基因突变对胶质瘤患者诊断及预后有重要临床预测价值。(doi:10.3969/j.issn.1672-6731.2012.06.015);关联 3 种靶向药物(enasidenib、vorasidenib、);涉及 4 种癌种。
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