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SMARCB1基因启动子区羟甲基化水平的下降可能影响基因的转录调控，导致基因mRNA的表达水平下降，并可能参与了该家族性神经鞘瘤病的发生发展。SMARCB1基因启动子区羟甲基化水平改变可能成为早期发现和诊断神经鞘瘤病新的特异性指标，并可能成为治疗神经鞘瘤病的潜在生物靶点。(广东医学院2015SMARCB1基因同义突变及启动子羟甲基化在一家族性神经鞘瘤病中的研究)；关联 3 种靶向药物（tazemetostat、alisertib、）；涉及 3 种癌种。
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