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ATM 突变靶向药有哪些？关联药物、癌种与证据等级一览
数据版本：genearc-kb-2026-08-05·更新日期：2026-08-05
ATM 突变靶向药有哪些？关联药物、癌种与证据等级一览
一句话答案：ATM 基因突变关联 6 个靶向药物、3 个癌种。其中 493 条 A 级证据（权威指南推荐或FDA/NMPA批准），主要药物包括 talazoparib + 恩扎卢胺，主要关联癌种为 前列腺癌、非特定癌症、肿瘤细胞。
一、基因基础信息
| 项目 | 内容 |
|---|---|
| 基因符号 | ATM |
| 蛋白功能 | ATM编码共济失调-毛细血管扩张突变蛋白,是磷脂酰肌醇3激酶相关丝氨酸/苏氨酸激酶(PIKKs)蛋白超家族的成员。ATM是一种肿瘤抑制因子,在DNA双链断裂(DSBs)积累或其他形式的细胞应激积累(PMID:23219553)之后启动DNA损伤检查点信号传导。活化的ATM可以磷酸化数百个底物以启动并扩增DNA损伤应答,促进细胞周期停滞和/或细胞凋亡的DNA修复(PMID:17525332)。在一般人群中,ATM中的种系和散发性突变发现于多种肿瘤类型中。在实体瘤的大规模研究中,约5%的患者样品显示ATM畸变导致蛋白质的失活,表明ATM是有效的肿瘤抑制因子。ATM是由常染色体隐性遗传性共济失调性毛细血管扩张症(A-T)命名的,它是由ATM基因发生蛋白质功能丧失性突变引起的。除了各种神经系统疾病,肺部疾病和皮肤疾病以及免疫缺陷之外,A-T还出现在各种癌症,特别是儿童淋巴瘤,白血病和乳腺癌患者中(PMID:21792198)。此外,A-T患者对放疗显示出极大的敏感性,这也引起人们对ATM作为癌症治疗的靶点的兴趣(PMID:18813293)。 |
| 临床意义 | FDA批准LYNPARZA(olaparib)上市，用于治疗ATM基因缺陷的卵巢癌、乳腺癌、胰腺癌、前列腺癌患者。 |
| 关联药物数 | 6 |
| 关联癌种数 | 3 |
| A 级证据 | 493 条 |
| B 级证据 | 247 条 |
| C 级证据 | 494 条 |
| D 级证据 | 247 条 |
| 证据总数 | 1481 条 |
查看完整基因详情：ATM 基因页
二、药物列表（按证据等级排序）
数据基于公开学术文献整理，证据等级说明见文末。
| 药物 | 癌种 | 证据等级 | 临床意义 | 药物疗效 | 变异 |
|---|---|---|---|---|---|
| talazoparib + 恩扎卢胺 | 前列腺癌 | A级 | FDA批准talazoparib和enzalutamide用于治疗携带同源重组修复（HRR）基因突变的转移性去势抵抗性前列腺癌（mCRPC）成人患者。此获批是基于一项随机、双盲、安慰剂对照、多队列试验的3期临床研究（NCT03395197）。此研究HRR通路涉及的12个基因分别为（ATM，ATR，BRCA1，BRCA2，CDK12，CHEK2，FANCA，MLH1，MRE11A，NBN，PALB2或RAD51C）。399名HRR基因突变的mCRPC患者以1：1的比例随机分配接受了talazoparib + enzalutamide（治疗组：n=200）或安慰剂 + enzalutamide（对照组：n=199）的治疗。结果显示：治疗组和对照组的中位影像学无进展生存期（rPFS）分别为未达到和13.8个月（HR=0.45[95%CI：0.33-0.61]；p<0.0001）。安全性方面可控。(Druglabel:talazoparib_Revised:06/2023) | 敏感 | c.6313_6323dup / p.W2109Gfs15, c.4365T>A / p.S1455R, c.1123dup / p.R375Kfs4 等 152 个变异 |
| talazoparib + 恩扎卢胺 | 前列腺癌 | A级 | FDA批准talazoparib和enzalutamide用于治疗携带同源重组修复（HRR）基因突变的转移性去势抵抗性前列腺癌（mCRPC）成人患者。此获批是基于一项随机、双盲、安慰剂对照、多队列试验的3期临床研究（NCT03395197）。此研究HRR通路涉及的12个基因分别为（ATM，ATR，BRCA1，BRCA2，CDK12，CHEK2，FANCA，MLH1，MRE11A，NBN，PALB2或RAD51C）。399名HRR基因突变的mCRPC患者以1：1的比例随机分配接受了talazoparib + enzalutamide（治疗组：n=200）或安慰剂 + enzalutamide（对照组：n=199）的治疗。结果显示：治疗组和对照组的中位影像学无进展生存期（rPFS）分别为未达到和13.8个月（HR=0.45[95%CI：0.33-0.61]；p<0.0001）。安全性方面可控。(Druglabel:talazoparib_Revised:06/2023) | 敏感 | c.3067G>T / p.G1023*, c.3713T>A / p.L1238*, c.5441del / p.L1814Wfs*14 等 48 个变异 |
三、癌种分布
| 癌种 | 关联药物数 | A 级证据数 |
|---|---|---|
| 前列腺癌 | 987 | 493 |
| 非特定癌症 | 247 | 0 |
| 肿瘤细胞 | 247 | 0 |
四、证据等级说明
| 等级 | 说明 |
|---|---|
| A 级 | 权威指南明确推荐，或 FDA/NMPA 批准的伴随诊断 |
| B 级 | II 期或 III 期临床试验、大型前瞻性研究或 meta 分析支持 |
| C 级 | 小型回顾性研究、病例系列或病例报告 |
| D 级 | 体外实验、动物模型、机制推论或专家意见 |
五、相关链接
- 站内：ATM 基因详情页
- 站内：talazoparib + 恩扎卢胺 药物详情页
- 站内：前列腺癌 癌种详情页
- 站内：非特定癌症 癌种详情页
- 外部：CIViC · OncoKB · PubMed · NCCN
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