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ATRX 突变靶向药有哪些？关联药物、癌种与证据等级一览
数据版本：genearc-kb-2026-08-05·更新日期：2026-08-05
ATRX 突变靶向药有哪些？关联药物、癌种与证据等级一览
一句话答案：ATRX 基因突变关联 1 个靶向药物、1 个癌种。主要药物包括 奥拉帕利，主要关联癌种为 前列腺癌。
一、基因基础信息
| 项目 | 内容 |
|---|---|
| 基因符号 | ATRX |
| 蛋白功能 | 在X染色体上的基因(PMID:20110566)ATRX(α地中海贫血/智力低下X-连锁综合征)通常编码与α地中海贫血(ATRX)综合征相关的蛋白质(PMID:8968741)。ATRX是参与染色质重塑的解旋酶/腺苷三磷酸酶(ATP酶)的SWI1/SNF2家族的成员(PMID:20110566,17609377)。在结构上,ATRX由C末端解旋酶/ATP酶结构域和PHD样锌指(PMID:17609377)的N末端ATRX-DNMT3-DNMT3L(ADD)结构域组成。ADD结构域参与染色质结合和DNA结合(PMID:17609377)。另外ATRX在端粒复制期间参与组蛋白H3.3的结合(PMID:20110566)。功能丧失突变或ATRX表达缺失与肿瘤中端粒(ALT)表型的延长密切相关(PMID:21719641),此外ATRX中的突变与染色体不稳定性有关,因此在肿瘤发生中起到一定作用(PMID:24148618)。 |
| 临床意义 | 临床意义暂未明确 |
| 关联药物数 | 1 |
| 关联癌种数 | 1 |
| A 级证据 | 0 条 |
| B 级证据 | 0 条 |
| C 级证据 | 24 条 |
| D 级证据 | 0 条 |
| 证据总数 | 24 条 |
查看完整基因详情：ATRX 基因页
二、药物列表（按证据等级排序）
数据基于公开学术文献整理，证据等级说明见文末。
| 药物 | 癌种 | 证据等级 | 临床意义 | 药物疗效 | 变异 |
|---|---|---|---|---|---|
| 奥拉帕利 | 前列腺癌 | C级 | TOPARP研究（NCT01682772）是一项评估奥拉帕利（olaparib）对转移性去势抵抗前列腺癌（mCRPC）患者疗效的II期临床试验，在之前TOPARP-A实验中，研究了olaparib在未经分子标记物筛选的转移性去势抵抗性前列腺癌（mCRPC）患者中的抗肿瘤活性，在可评估的49例患者中，有16例（33%, 95%CI: 20-48）观察到临床缓解，且DNA修复相关基因（DRG）异常的患者对奥拉帕利响应率达到88%，包括7例BRCA2缺失（4例双等位基因体细胞突变，3例胚系突变）。研究者针对这一发现进行了TOPARP-B研究，主要目的是前瞻性的验证mCRPC中DDR基因突变与奥拉帕利疗效的关系。这项开放标签、研究者发起、随机的II期临床试验，纳入既往接受过一种或两种紫杉烷类化疗方案，且后期确认存在DDR基因突变的mCRPC患者，最终有92例（46例服用奥拉帕利治疗）患者可评估主要终点，中位随访时间为24.8个月（IQR 16.7-35.9）。结果显示：总体人群的综合反应率（composite response rate）为46.7%，亚组分析显示：BRCA1/2突变亚组的综合反应率达到83.3%。ATM突变组综合反应率为36.8%，CDK12突变组综合反应率为25.0%，PALB2突变组的综合反应率为57.1%，其他组（ATRX, CHEK1, CHEK2, FANCA, FANCF, FANCG, FANCI, FANCM, RAD50, WRN）的综合反应率为20.0%。(DOI:10.1200/JCO.2019.37.15_suppl.5005|PMID: 26510020|PMID:31806540) | 可能敏感 | c.2518del / p.R840Efs29, c.2458G>T / p.E820, c.669T>A / p.C223* 等 22 个变异 |
| 奥拉帕利 | 前列腺癌 | C级 | TOPARP研究（NCT01682772）是一项评估奥拉帕利（olaparib）对转移性去势抵抗前列腺癌（mCRPC）患者疗效的II期临床试验，在之前TOPARP-A实验中，研究了olaparib在未经分子标记物筛选的转移性去势抵抗性前列腺癌（mCRPC）患者中的抗肿瘤活性，在可评估的49例患者中，有16例（33%, 95%CI: 20-48）观察到临床缓解，且DNA修复相关基因（DRG）异常的患者对奥拉帕利响应率达到88%，包括7例BRCA2缺失（4例双等位基因体细胞突变，3例胚系突变）。研究者针对这一发现进行了TOPARP-B研究，主要目的是前瞻性的验证mCRPC中DDR基因突变与奥拉帕利疗效的关系。这项开放标签、研究者发起、随机的II期临床试验，纳入既往接受过一种或两种紫杉烷类化疗方案，且后期确认存在DDR基因突变的mCRPC患者，最终有92例（46例服用奥拉帕利治疗）患者可评估主要终点，中位随访时间为24.8个月（IQR 16.7-35.9）。结果显示：总体人群的综合反应率（composite response rate）为46.7%，亚组分析显示：BRCA1/2突变亚组的综合反应率达到83.3%。ATM突变组综合反应率为36.8%，CDK12突变组综合反应率为25.0%，PALB2突变组的综合反应率为57.1%，其他组（ATRX, CHEK1, CHEK2, FANCA, FANCF, FANCG, FANCI, FANCM, RAD50, WRN）的综合反应率为20.0%。(DOI:10.1200/JCO.2019.37.15_suppl.5005|PMID: 26510020|PMID:31806540) | 可能敏感 | c.4862C>T / p.T1621M, c.891_895delGATAA / p.I298fs |
三、癌种分布
| 癌种 | 关联药物数 | A 级证据数 |
|---|---|---|
| 前列腺癌 | 24 | 0 |
四、证据等级说明
| 等级 | 说明 |
|---|---|
| A 级 | 权威指南明确推荐，或 FDA/NMPA 批准的伴随诊断 |
| B 级 | II 期或 III 期临床试验、大型前瞻性研究或 meta 分析支持 |
| C 级 | 小型回顾性研究、病例系列或病例报告 |
| D 级 | 体外实验、动物模型、机制推论或专家意见 |
五、相关链接
- 站内：ATRX 基因详情页
- 站内：奥拉帕利 药物详情页
- 站内：前列腺癌 癌种详情页
- 外部：CIViC · OncoKB · PubMed · NCCN
六、声明
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