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BARD1 突变靶向药有哪些？关联药物、癌种与证据等级一览
数据版本：genearc-kb-2026-08-05·更新日期：2026-08-05
BARD1 突变靶向药有哪些？关联药物、癌种与证据等级一览
一句话答案：BARD1 基因突变关联 1 个靶向药物、1 个癌种。其中 25 条 A 级证据（权威指南推荐或FDA/NMPA批准），主要药物包括 奥拉帕利，主要关联癌种为 前列腺癌。
一、基因基础信息
| 项目 | 内容 |
|---|---|
| 基因符号 | BARD1 |
| 蛋白功能 | BARD1(BRCA1相关的RING结构域蛋白1)编码与BRCA1相关的RING结构域蛋白1，其与BRCA-1(PMID:8944023)形成稳定的核心复合物，该复合物通过修复双链断裂的DNA保持基因组完整性，通过同源重组和细胞周期检查点激活进行断裂双链的修复工作(PMID:20029420)。聚ADP-核糖(PAR)介导BRCA1/BARD1复合物至受损DNA位点(PMID:25634209);BRCA1/BARD1复合物的BRCA1-BRCT结构域分别与调节蛋白如HP1和OLA1结合，这些活动对于DNA损伤位点或中心体处功能性的恢复与保留是必不可少的(PMID:23680151)。此外，BARD1通过其直接结合并稳定p53来独立调节细胞凋亡(PMID:11779501)。在乳腺癌，卵巢癌和子宫癌中观察到了三种使BARD1的肿瘤抑制功能失效的错义突变;C645R与乳腺癌和卵巢癌有关，V695L与乳腺癌有关，S761N与乳腺癌和子宫癌有关(PMID:17550235)。 |
| 临床意义 | FDA批准LYNPARZA(olaparib)上市，用于治疗HRR基因突变（BARD1）的转移性去势耐受前列腺癌患者和HR阳性乳腺癌患者。 |
| 关联药物数 | 1 |
| 关联癌种数 | 1 |
| A 级证据 | 25 条 |
| B 级证据 | 0 条 |
| C 级证据 | 0 条 |
| D 级证据 | 0 条 |
| 证据总数 | 25 条 |
查看完整基因详情：BARD1 基因页
二、药物列表（按证据等级排序）
数据基于公开学术文献整理，证据等级说明见文末。
| 药物 | 癌种 | 证据等级 | 临床意义 | 药物疗效 | 变异 |
|---|---|---|---|---|---|
| 奥拉帕利 | 前列腺癌 | A级 | FDA批准olaparib（LYNPARZA, AstraZeneca Pharmaceuticals, LP）用于治疗携带有害或可能有害的胚系或体细胞同源重组修复（HRR）基因突变的去势抵抗性前列腺癌（mCRPC）成年患者，且这些患者先前接受enzalutamide或abiraterone治疗后疾病进展。此次获批基于一项随机、开放标签、多中心临床试验PROfound （NCT02987543），共计纳入387例患者，用来评估接受每日2次，每次口服300mg olaparib治疗与接受enzalutamide或abiraterone治疗患者的疗效。所有患者之前均接受过GnRH类似物治疗或进行过双侧睾丸切除术，且既往接受过enzalutamide或abiraterone治疗后发生疾病进展，同时需要HRR通路涉及的15个基因至少1个发生突变。根据HRR基因突变状态将患者分为两个队列：BRCA1，BRCA2或ATM突变患者分为队列A（n=245；162例olaparib，83例enzalutamide或abiraterone），HRR通路涉及的其他12个基因（BARD1，BRIP1，CDK12，CHEK1，CHEK2，FANCL，PALB2，PPP2R2A，RAD51B，RAD51C，RAD51D或RAD54L）分为队列B（n=142；94例olaparib，48例enzalutamide或abiraterone）。主要疗效指标是根据BIRC确认的无放射学进展生存期（rPFS）（队列A）。其他疗效指标包括可测量疾病患者的客观缓解率（ORR）（队列A），rPFS（合并A+B队列）和总生存期（OS）（队列A）。结果表明：队列A中olaparib治疗组与enzalutamide或abiraterone治疗相比，中位rPFS分别为7.4个月（95%CI: 6.2, 9.3） vs. 3.6个月（95%CI: 1.9, 3.7） （HR 0.34; 95%CI: 0.25, 0.47; p<0.0001）；ORR为33% vs. 2%；中位OS为19.1个月（95%CI: 17.4, 23.4） vs. 14.7个月（95%CI: 11.9, 18.8） （HR 0.69; 95%CI: 0.50, 0.97; p=0.0175）；队列B探索性分析中，olaparib治疗组与enzalutamide或abiraterone治疗相比，中位rPFS为4.8个月 vs. 3.3个月（HR 0.88; 95%CI: 0.58, 1.36）。整体队列A+B中，olaparib治疗组rPFS为5.8个月（95%CI: 5.5, 7.4），enzalutamide或abiraterone治疗相的rPFS为3.5个月（95%CI: 2.2, 3.7）（HR 0.49; 95%CI: 0.38, 0.63; p<0.0001）。PROfound中olaparib治疗组最常见不良反应（≥10%的患者）为贫血、恶心、疲劳（包括气喘）、食欲下降、腹泻、呕吐、血小板减少、咳嗽和呼吸困难。在随机治疗组中，7%患者发生静脉血血栓栓塞事件，而在enzalutamide或abiraterone治疗组中，发生率为3.1%。(Druglabel:olaparib_Revised:08/2022) | 敏感 | c.2020_2021insAA / p.G674Efs41, c.373G>T / p.E125 |
| 奥拉帕利 | 前列腺癌 | A级 | FDA批准olaparib（LYNPARZA）用于治疗携带有害或可能有害的胚系或体细胞同源重组修复（HRR）基因突变的去势抵抗性前列腺癌（mCRPC）成年患者，且这些患者先前接受enzalutamide或abiraterone治疗后疾病进展。此次获批基于一项随机、开放标签、多中心临床试验PROfound （NCT02987543），共计纳入387例患者，用来评估接受每日2次，每次口服300mg olaparib治疗与接受enzalutamide或abiraterone治疗患者的疗效。所有患者之前均接受过GnRH类似物治疗或进行过双侧睾丸切除术，且既往接受过enzalutamide或abiraterone治疗后发生疾病进展，同时需要HRR通路涉及的15个基因至少1个发生突变。根据HRR基因突变状态将患者分为两个队列：BRCA1，BRCA2或ATM突变患者分为队列A（n=245；162例olaparib，83例enzalutamide或abiraterone），HRR通路涉及的其他12个基因（BARD1，BRIP1，CDK12，CHEK1，CHEK2，FANCL，PALB2，PPP2R2A，RAD51B，RAD51C，RAD51D或RAD54L）分为队列B（n=142；94例olaparib，48例enzalutamide或abiraterone）。主要疗效指标是根据BIRC确认的无放射学进展生存期（rPFS）（队列A）。其他疗效指标包括可测量疾病患者的客观缓解率（ORR）（队列A），rPFS（合并A+B队列）和总生存期（OS）（队列A）。结果表明：队列A中olaparib治疗组与enzalutamide或abiraterone治疗相比，中位rPFS分别为7.4个月（95%CI: 6.2, 9.3） vs. 3.6个月（95%CI: 1.9, 3.7） （HR 0.34; 95%CI: 0.25, 0.47; p<0.0001）；ORR为33% vs. 2%；中位OS为19.1个月（95%CI: 17.4, 23.4） vs. 14.7个月（95%CI: 11.9, 18.8） （HR 0.69; 95%CI: 0.50, 0.97; p=0.0175）；队列B探索性分析中，olaparib治疗组与enzalutamide或abiraterone治疗相比，中位rPFS为4.8个月 vs. 3.3个月（HR 0.88; 95%CI: 0.58, 1.36）。整体队列A+B中，olaparib治疗组rPFS为5.8个月（95%CI: 5.5, 7.4），enzalutamide或abiraterone治疗相的rPFS为3.5个月（95%CI: 2.2, 3.7）（HR 0.49; 95%CI: 0.38, 0.63; p<0.0001）。PROfound中olaparib治疗组最常见不良反应（≥10%的患者）为贫血、恶心、疲劳（包括气喘）、食欲下降、腹泻、呕吐、血小板减少、咳嗽和呼吸困难。在随机治疗组中，7%患者发生静脉血血栓栓塞事件，而在enzalutamide或abiraterone治疗组中，发生率为3.1%。(Druglabel:olaparib_Revised:08/2022) | 敏感 | c.513delA / p.D172fs, c.614delA / p.K205fs, c.590delA / p.K197fs 等 19 个变异 |
| 奥拉帕利 | 前列腺癌 | A级 | FDA批准olaparib（LYNPARZA, AstraZeneca Pharmaceuticals, LP）用于治疗携带有害或可能有害的胚系或体细胞同源重组修复（HRR）基因突变的去势抵抗性前列腺癌（mCRPC）成年患者，且这些患者先前接受enzalutamide或abiraterone治疗后疾病进展。此次获批基于一项随机、开放标签、多中心临床试验PROfound （NCT02987543），共计纳入387例患者，用来评估接受每日2次，每次口服300mg olaparib治疗与接受enzalutamide或abiraterone治疗患者的疗效。所有患者之前均接受过GnRH类似物治疗或进行过双侧睾丸切除术，且既往接受过enzalutamide或abiraterone治疗后发生疾病进展，同时需要HRR通路涉及的15个基因至少1个发生突变。根据HRR基因突变状态将患者分为两个队列：BRCA1，BRCA2或ATM突变患者分为队列A（n=245；162例olaparib，83例enzalutamide或abiraterone），HRR通路涉及的其他12个基因（BARD1，BRIP1，CDK12，CHEK1，CHEK2，FANCL，PALB2，PPP2R2A，RAD51B，RAD51C，RAD51D或RAD54L）分为队列B（n=142；94例olaparib，48例enzalutamide或abiraterone）。主要疗效指标是根据BIRC确认的无放射学进展生存期（rPFS）（队列A）。其他疗效指标包括可测量疾病患者的客观缓解率（ORR）（队列A），rPFS（合并A+B队列）和总生存期（OS）（队列A）。结果表明：队列A中olaparib治疗组与enzalutamide或abiraterone治疗相比，中位rPFS分别为7.4个月（95%CI: 6.2, 9.3） vs. 3.6个月（95%CI: 1.9, 3.7） （HR 0.34; 95%CI: 0.25, 0.47; p<0.0001）；ORR为33% vs. 2%；中位OS为19.1个月（95%CI: 17.4, 23.4） vs. 14.7个月（95%CI: 11.9, 18.8） （HR 0.69; 95%CI: 0.50, 0.97; p=0.0175）；队列B探索性分析中，olaparib治疗组与enzalutamide或abiraterone治疗相比，中位rPFS为4.8个月 vs. 3.3个月（HR 0.88; 95%CI: 0.58, 1.36）。整体队列A+B中，olaparib治疗组rPFS为5.8个月（95%CI: 5.5, 7.4），enzalutamide或abiraterone治疗相的rPFS为3.5个月（95%CI: 2.2, 3.7）（HR 0.49; 95%CI: 0.38, 0.63; p<0.0001）。PROfound中olaparib治疗组最常见不良反应（≥10%的患者）为贫血、恶心、疲劳（包括气喘）、食欲下降、腹泻、呕吐、血小板减少、咳嗽和呼吸困难。在随机治疗组中，7%患者发生静脉血血栓栓塞事件，而在enzalutamide或abiraterone治疗组中，发生率为3.1%。(Druglabel:olaparib_Revised:08/2022) | 敏感 | c.513dup / p.D172Rfs10, c.513del / p.D172Mfs40, c.1678-1G>A / p.? 等 4 个变异 |
三、癌种分布
| 癌种 | 关联药物数 | A 级证据数 |
|---|---|---|
| 前列腺癌 | 25 | 25 |
四、证据等级说明
| 等级 | 说明 |
|---|---|
| A 级 | 权威指南明确推荐，或 FDA/NMPA 批准的伴随诊断 |
| B 级 | II 期或 III 期临床试验、大型前瞻性研究或 meta 分析支持 |
| C 级 | 小型回顾性研究、病例系列或病例报告 |
| D 级 | 体外实验、动物模型、机制推论或专家意见 |
五、相关链接
- 站内：BARD1 基因详情页
- 站内：奥拉帕利 药物详情页
- 站内：前列腺癌 癌种详情页
- 外部：CIViC · OncoKB · PubMed · NCCN
六、声明
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