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ERCC1 突变靶向药有哪些？关联药物、癌种与证据等级一览
数据版本：genearc-kb-2026-08-05·更新日期：2026-08-05
ERCC1 突变靶向药有哪些？关联药物、癌种与证据等级一览
一句话答案：ERCC1 基因突变关联 3 个靶向药物、1 个癌种。主要药物包括 暂无，主要关联癌种为 肿瘤细胞。
一、基因基础信息
| 项目 | 内容 |
|---|---|
| 基因符号 | ERCC1 |
| 蛋白功能 | 切除修复交叉互补组1（ERCC1）蛋白参与细胞毒性铂DNA加合物的修复（PMID: 22941649，19002792）。这些加合物在DNA链内部和之间建立共价交联，从而抑制DNA复制并导致细胞死亡。ERCC1与XPF蛋白结合，形成异二聚体复合物，在铂加合物附近切割DNA结构，并允许去除细胞毒性DNA损伤（PMID：27893326）。 |
| 临床意义 | ERCC1基因多态性可改变基因修复能力,其 ERCC1 118 密码子 C→T 的改变可引起患者对铂类药物敏感性下降,化疗疗效降低。ERCC1 rs11615位点纯合突变型GG可能降低化疗药物毒性风险，比起AA/AG型对化疗药物有更好的应答，而其野生型AA可能提高肾中毒风险。对202例HER2阴性AEGC且Zubrod表现状态为0-1的未治疗患者进行前瞻性ERCC1水平mRNA表达的评估，研究结果没有验证或确定ERCC1作为上消化道肿瘤铂敏感性的预测标志物，但确实支持使用FOLFOX（一种含铂的方案）作为标准且优于非含铂方案的一线方案（PMID: 31815582）。 |
| 关联药物数 | 3 |
| 关联癌种数 | 1 |
| A 级证据 | 0 条 |
| B 级证据 | 0 条 |
| C 级证据 | 0 条 |
| D 级证据 | 3 条 |
| 证据总数 | 3 条 |
查看完整基因详情：ERCC1 基因页
二、药物列表（按证据等级排序）
数据基于公开学术文献整理，证据等级说明见文末。
| 药物 | 癌种 | 证据等级 | 临床意义 | 药物疗效 | 变异 |
|---|---|---|---|---|---|
| talazoparib | 肿瘤细胞 | D级 | ERCC1编码蛋白在DNA重组修复中起重要作用，细胞研究提示ERCC1功能低下的肿瘤细胞对于PARP抑制剂相对敏感。(PMID:23934192) | 可能敏感 | c.525+2del / p.? |
| 奥拉帕利 | 肿瘤细胞 | D级 | ERCC1编码蛋白在DNA重组修复中起重要作用，细胞研究提示ERCC1功能低下的肿瘤细胞对于PARP抑制剂相对敏感。(PMID:23934192) | 可能敏感 | c.525+2del / p.? |
| 尼拉帕利 | 肿瘤细胞 | D级 | ERCC1编码蛋白在DNA重组修复中起重要作用，细胞研究提示ERCC1功能低下的肿瘤细胞对于PARP抑制剂相对敏感。(PMID:23934192) | 可能敏感 | c.525+2del / p.? |
三、癌种分布
| 癌种 | 关联药物数 | A 级证据数 |
|---|---|---|
| 肿瘤细胞 | 3 | 0 |
四、证据等级说明
| 等级 | 说明 |
|---|---|
| A 级 | 权威指南明确推荐，或 FDA/NMPA 批准的伴随诊断 |
| B 级 | II 期或 III 期临床试验、大型前瞻性研究或 meta 分析支持 |
| C 级 | 小型回顾性研究、病例系列或病例报告 |
| D 级 | 体外实验、动物模型、机制推论或专家意见 |
五、相关链接
- 站内：ERCC1 基因详情页
- 站内：talazoparib 药物详情页
- 站内：奥拉帕利 药物详情页
- 站内：尼拉帕利 药物详情页
- 站内：肿瘤细胞 癌种详情页
- 外部：CIViC · OncoKB · PubMed · NCCN
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