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FANCA 突变靶向药有哪些？关联药物、癌种与证据等级一览
数据版本：genearc-kb-2026-08-05·更新日期：2026-08-05
FANCA 突变靶向药有哪些？关联药物、癌种与证据等级一览
一句话答案：FANCA 基因突变关联 5 个靶向药物、3 个癌种。其中 92 条 A 级证据（权威指南推荐或FDA/NMPA批准），主要药物包括 talazoparib + 恩扎卢胺、奥拉帕利，主要关联癌种为 前列腺癌、卵巢癌、肿瘤细胞。
一、基因基础信息
| 项目 | 内容 |
|---|---|
| 基因符号 | FANCA |
| 蛋白功能 | 虽然FANCA受多种突变类型的影响，但有人认为，不同类型的预后价值很小，在缺乏FANCA表达的患者和蛋白质突变形式的患者在血液病发病方面没有临床差异就证明了这一点（PMID：21273304）。范可尼贫血(FA)患者的细胞和髓性白血病细胞系(UoC-M1)在用这些化合物生长和处理时，对二环氧丁烷(DEB)和丝裂霉素C(MMC)等DNA交联剂表现出超敏反应；使用DEB进行诊断测试是FA黄金标准测试的基础（PMID：8374893，12637330）。 |
| 临床意义 | 在接受放疗的TCGA-HNSCC亚组患者中，在16q24.3的DNA增加和总生存率受损的病例中观察到FancA表达上调，从而强调了研究结果的临床相关性及其对HNSCC放射抗性的重要性。（PMID：27867017） |
| 关联药物数 | 5 |
| 关联癌种数 | 3 |
| A 级证据 | 92 条 |
| B 级证据 | 46 条 |
| C 级证据 | 46 条 |
| D 级证据 | 2 条 |
| 证据总数 | 186 条 |
查看完整基因详情：FANCA 基因页
二、药物列表（按证据等级排序）
数据基于公开学术文献整理，证据等级说明见文末。
| 药物 | 癌种 | 证据等级 | 临床意义 | 药物疗效 | 变异 |
|---|---|---|---|---|---|
| talazoparib + 恩扎卢胺 | 前列腺癌 | A级 | FDA批准talazoparib和enzalutamide用于治疗携带同源重组修复（HRR）基因突变的转移性去势抵抗性前列腺癌（mCRPC）成人患者。此获批是基于一项随机、双盲、安慰剂对照、多队列试验的3期临床研究（NCT03395197）。此研究HRR通路涉及的12个基因分别为（ATM，ATR，BRCA1，BRCA2，CDK12，CHEK2，FANCA，MLH1，MRE11A，NBN，PALB2或RAD51C）。399名HRR基因突变的mCRPC患者以1：1的比例随机分配接受了talazoparib + enzalutamide（治疗组：n=200）或安慰剂 + enzalutamide（对照组：n=199）的治疗。结果显示：治疗组和对照组的中位影像学无进展生存期（rPFS）分别为未达到和13.8个月（HR=0.45[95%CI：0.33-0.61]；p<0.0001）。安全性方面可控。(Druglabel:talazoparib_Revised:06/2023) | 敏感 | c.3002C>G / p.S1001*, c.3761_3762del / p.E1254Gfs23, c.3067G>T / p.E1023 等 17 个变异 |
| talazoparib + 恩扎卢胺 | 前列腺癌 | A级 | FDA批准talazoparib和enzalutamide用于治疗携带同源重组修复（HRR）基因突变的转移性去势抵抗性前列腺癌（mCRPC）成人患者。此获批是基于一项随机、双盲、安慰剂对照、多队列试验的3期临床研究（NCT03395197）。此研究HRR通路涉及的12个基因分别为（ATM，ATR，BRCA1，BRCA2，CDK12，CHEK2，FANCA，MLH1，MRE11A，NBN，PALB2或RAD51C）。399名HRR基因突变的mCRPC患者以1：1的比例随机分配接受了talazoparib + enzalutamide（治疗组：n=200）或安慰剂 + enzalutamide（对照组：n=199）的治疗。结果显示：治疗组和对照组的中位影像学无进展生存期（rPFS）分别为未达到和13.8个月（HR=0.45[95%CI：0.33-0.61]；p<0.0001）。安全性方面可控。(Druglabel:talazoparib_Revised:06/2023) | 敏感 | c.3240-1G>A / p.?, c.1979T>C / p.L660P, c.2730_2731dup / p.W911Sfs*11 等 29 个变异 |
| 奥拉帕利 | 前列腺癌 | A级 | FDA批准olaparib（LYNPARZA）用于治疗携带有害或可能有害的胚系或体细胞同源重组修复（HRR）基因突变的去势抵抗性前列腺癌（mCRPC）成年患者，且这些患者先前接受enzalutamide或abiraterone治疗后疾病进展。此次获批基于一项随机、开放标签、多中心临床试验PROfound （NCT02987543），共计纳入387例患者，用来评估接受每日2次，每次口服300mg olaparib治疗与接受enzalutamide或abiraterone治疗患者的疗效。所有患者之前均接受过GnRH类似物治疗或进行过双侧睾丸切除术，且既往接受过enzalutamide或abiraterone治疗后发生疾病进展，同时需要HRR通路涉及的15个基因至少1个发生突变。根据HRR基因突变状态将患者分为两个队列：BRCA1，BRCA2或ATM突变患者分为队列A（n=245；162例olaparib，83例enzalutamide或abiraterone），HRR通路涉及的其他12个基因（BARD1，BRIP1，CDK12，CHEK1，CHEK2，FANCL，PALB2，PPP2R2A，RAD51B，RAD51C，RAD51D或RAD54L）分为队列B（n=142；94例olaparib，48例enzalutamide或abiraterone）。主要疗效指标是根据BIRC确认的无放射学进展生存期（rPFS）（队列A）。其他疗效指标包括可测量疾病患者的客观缓解率（ORR）（队列A），rPFS（合并A+B队列）和总生存期（OS）（队列A）。结果表明：队列A中olaparib治疗组与enzalutamide或abiraterone治疗相比，中位rPFS分别为7.4个月（95%CI: 6.2, 9.3） vs. 3.6个月（95%CI: 1.9, 3.7） （HR 0.34; 95%CI: 0.25, 0.47; p<0.0001）；ORR为33% vs. 2%；中位OS为19.1个月（95%CI: 17.4, 23.4） vs. 14.7个月（95%CI: 11.9, 18.8） （HR 0.69; 95%CI: 0.50, 0.97; p=0.0175）；队列B探索性分析中，olaparib治疗组与enzalutamide或abiraterone治疗相比，中位rPFS为4.8个月 vs. 3.3个月（HR 0.88; 95%CI: 0.58, 1.36）。整体队列A+B中，olaparib治疗组rPFS为5.8个月（95%CI: 5.5, 7.4），enzalutamide或abiraterone治疗相的rPFS为3.5个月（95%CI: 2.2, 3.7）（HR 0.49; 95%CI: 0.38, 0.63; p<0.0001）。PROfound中olaparib治疗组最常见不良反应（≥10%的患者）为贫血、恶心、疲劳（包括气喘）、食欲下降、腹泻、呕吐、血小板减少、咳嗽和呼吸困难。在随机治疗组中，7%患者发生静脉血血栓栓塞事件，而在enzalutamide或abiraterone治疗组中，发生率为3.1%。(Druglabel:olaparib_Revised:08/2022) | 敏感 | c.3555G>A / p.W1185*, c.1304G>A / p.R435H, c.1359+2T>A / p.? 等 29 个变异 |
| 奥拉帕利 | 前列腺癌 | A级 | FDA批准olaparib（LYNPARZA）用于治疗携带有害或可能有害的胚系或体细胞同源重组修复（HRR）基因突变的去势抵抗性前列腺癌（mCRPC）成年患者，且这些患者先前接受enzalutamide或abiraterone治疗后疾病进展。此次获批基于一项随机、开放标签、多中心临床试验PROfound （NCT02987543），共计纳入387例患者，用来评估接受每日2次，每次口服300mg olaparib治疗与接受enzalutamide或abiraterone治疗患者的疗效。所有患者之前均接受过GnRH类似物治疗或进行过双侧睾丸切除术，且既往接受过enzalutamide或abiraterone治疗后发生疾病进展，同时需要HRR通路涉及的15个基因至少1个发生突变。根据HRR基因突变状态将患者分为两个队列：BRCA1，BRCA2或ATM突变患者分为队列A（n=245；162例olaparib，83例enzalutamide或abiraterone），HRR通路涉及的其他12个基因（BARD1，BRIP1，CDK12，CHEK1，CHEK2，FANCL，PALB2，PPP2R2A，RAD51B，RAD51C，RAD51D或RAD54L）分为队列B（n=142；94例olaparib，48例enzalutamide或abiraterone）。主要疗效指标是根据BIRC确认的无放射学进展生存期（rPFS）（队列A）。其他疗效指标包括可测量疾病患者的客观缓解率（ORR）（队列A），rPFS（合并A+B队列）和总生存期（OS）（队列A）。结果表明：队列A中olaparib治疗组与enzalutamide或abiraterone治疗相比，中位rPFS分别为7.4个月（95%CI: 6.2, 9.3） vs. 3.6个月（95%CI: 1.9, 3.7） （HR 0.34; 95%CI: 0.25, 0.47; p<0.0001）；ORR为33% vs. 2%；中位OS为19.1个月（95%CI: 17.4, 23.4） vs. 14.7个月（95%CI: 11.9, 18.8） （HR 0.69; 95%CI: 0.50, 0.97; p=0.0175）；队列B探索性分析中，olaparib治疗组与enzalutamide或abiraterone治疗相比，中位rPFS为4.8个月 vs. 3.3个月（HR 0.88; 95%CI: 0.58, 1.36）。整体队列A+B中，olaparib治疗组rPFS为5.8个月（95%CI: 5.5, 7.4），enzalutamide或abiraterone治疗相的rPFS为3.5个月（95%CI: 2.2, 3.7）（HR 0.49; 95%CI: 0.38, 0.63; p<0.0001）。PROfound中olaparib治疗组最常见不良反应（≥10%的患者）为贫血、恶心、疲劳（包括气喘）、食欲下降、腹泻、呕吐、血小板减少、咳嗽和呼吸困难。在随机治疗组中，7%患者发生静脉血血栓栓塞事件，而在enzalutamide或abiraterone治疗组中，发生率为3.1%。(Druglabel:olaparib_Revised:08/2022) | 敏感 | c.1782delC / p.V596fs, c.1303C>T / p.R435C, c.2851C>T / p.R951W 等 17 个变异 |
| 尼拉帕利 + 阿比特龙 + 泼尼松 | 前列腺癌 | B级 | 在一项随机、双盲的3期临床试验（MAGNITUDE；NCT03748641）中，423名携带HRR基因（ATM、BRCA1、BRCA2、BRIP1、CDK12、CHEK2、FANCA、HDAC2、PALB2）突变的转移性去势抵抗性前列腺癌（mCRPC）患者以1:1的比例随机接受了niraparib+abiraterone（NIRA+AAP）或安慰剂+abiraterone（PBO+AAP）的治疗。中位随访时间为18.6个月，与PBO+AAP组相比，接受NIRA+AAP治疗的患者的放射学无进展生存期（rPFS）显著延长（HR=0.53[95%CI：0.36-0.79]；P=0.0014）；此外，NIRA+AAP治疗还显著延长了患者的细胞毒性化疗开始时间（HR=0.59[95%CI：0.39-0.89]；P=0.0108）、症状进展时间（HR=0.69[95%CI：0.47-0.99]；P=0.0444）和PSA进展时间（HR=0.57[95%CI：0.43-0.76]；P=0.0001），同时改善了患者的客观缓解率（HR=2.13[95%CI：1.45-3.13]；P<0.001）。安全性方面可控。(DOI:10.1200/JCO.2022.40.6_suppl.012) | 可能敏感 | c.3239G>T / p.R1080L, c.105T>A / p.Y35*, c.2314C>T / p.Q772* 等 46 个变异 |
| talazoparib | 前列腺癌 | C级 | 在一项2期临床试验（TALAPRO-1；NCT03148795）中，127名曾接受过talazoparib治疗、携带体系/胚系同源重组修复（HRR）基因异变（ATM、ATR、BRCA1、BRCA2、CHEK2、FANCA、MLH1、MRE11A、NBN、PALB2、RAD51C）的转移性去势抵抗性前列腺癌（mCRPC）患者接受了talazoparib治疗，104名患者具有可评估的临床反应。数据截止时，中位随访时间为16.4（IQR：11.1-22.1）个月，客观缓解率（ORR）为29.8%（95%CI：21.2%-39.6%）。最常见的3-4级治疗出现的不良事件是贫血（31%）、血小板减少（9%）和中性粒细胞减少（8%），43名（34%）患者报告了严重的治疗中出现的不良事件；没有与治疗相关的死亡。(PMID:34388386) | 可能敏感 | c.3613C>T / p.Q1205*, c.1782delC / p.V596fs, c.457C>T / p.Q153* 等 46 个变异 |
| 奥拉帕利 | 肿瘤细胞 | D级 | 在一项临床前研究中，olaparib抑制了携带FANCA S1088F突变的肿瘤细胞系的增殖，同时抑制了携带相同突变的异种移植模型中肿瘤的生长。(PMID:28864460) | 可能敏感 | c.3263C>T / p.S1088F |
| 尼拉帕利 | 卵巢癌 | D级 | 一例携带胚系FANCA p.P615Hfs*25杂合突变的复发性上皮性卵巢癌患者对尼拉帕利治疗反应良好，PFS超过21个月。（PMID:35280757） | 可能敏感 | c.1844del / p.P615Hfs*25 |
三、癌种分布
| 癌种 | 关联药物数 | A 级证据数 |
|---|---|---|
| 前列腺癌 | 184 | 92 |
| 卵巢癌 | 1 | 0 |
| 肿瘤细胞 | 1 | 0 |
四、证据等级说明
| 等级 | 说明 |
|---|---|
| A 级 | 权威指南明确推荐，或 FDA/NMPA 批准的伴随诊断 |
| B 级 | II 期或 III 期临床试验、大型前瞻性研究或 meta 分析支持 |
| C 级 | 小型回顾性研究、病例系列或病例报告 |
| D 级 | 体外实验、动物模型、机制推论或专家意见 |
五、相关链接
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- 外部：CIViC · OncoKB · PubMed · NCCN
六、声明
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