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FANCI 突变靶向药有哪些？关联药物、癌种与证据等级一览
数据版本：genearc-kb-2026-08-05·更新日期：2026-08-05
FANCI 突变靶向药有哪些？关联药物、癌种与证据等级一览
一句话答案：FANCI 基因突变关联 1 个靶向药物、1 个癌种。主要药物包括 奥拉帕利，主要关联癌种为 前列腺癌。
一、基因基础信息
| 项目 | 内容 |
|---|---|
| 基因符号 | FANCI |
| 蛋白功能 | Fanconi贫血互补组(FANC)目前包括FANCA，FANCB，FANCC，FANCD1(也称为BRCA2)，FANCD2，FANCE，FANCF，FANCG，FANCI，FANCJ(也称为BRIP1)，FANCL，FANCM和FANCN(也称为PALB2)。范可尼贫血症是一种遗传异质性隐性遗传疾病，其特征在于细胞遗传学不稳定性、对DNA交联剂的超敏性、染色体断裂增加和DNA修复缺陷。Fanconi贫血互补组的成员不具有序列相似性，它们通过组装成共同的核蛋白复合物相关。FANCI编码互补组I的蛋白质，通过同源重组修复DNA双链断裂，通过FANCL促进FANCD2单泛素化并参与DNA修复位点的募集，进而修复链间DNA交联(ICL)，从而发挥重要作用(PubMed:12973351,PubMed:16916645,PubMed:17938197,PubMed:19111657,PubMed:24389026)。FANCI是维持染色体稳定性所必需的，可特异性结合分支DNA，DNA损伤后可参与S期和G2期检查点激活。选择性剪接产生编码不同同工型的两种剪接异构体(transcript variant)。该蛋白还可介导FANCI的单泛素化(PubMed:19589784),可能刺激UBE2W的泛素释放。该蛋白可能是胚胎期适当的原始生殖细胞增殖所必需的。 |
| 临床意义 | 临床意义暂未明确 |
| 关联药物数 | 1 |
| 关联癌种数 | 1 |
| A 级证据 | 0 条 |
| B 级证据 | 0 条 |
| C 级证据 | 15 条 |
| D 级证据 | 0 条 |
| 证据总数 | 15 条 |
查看完整基因详情：FANCI 基因页
二、药物列表（按证据等级排序）
数据基于公开学术文献整理，证据等级说明见文末。
| 药物 | 癌种 | 证据等级 | 临床意义 | 药物疗效 | 变异 |
|---|---|---|---|---|---|
| 奥拉帕利 | 前列腺癌 | C级 | TOPARP研究（NCT01682772）是一项评估奥拉帕利（olaparib）对转移性去势抵抗前列腺癌（mCRPC）患者疗效的II期临床试验，在之前TOPARP-A实验中，研究了olaparib在未经分子标记物筛选的转移性去势抵抗性前列腺癌（mCRPC）患者中的抗肿瘤活性，在可评估的49例患者中，有16例（33%, 95%CI: 20-48）观察到临床缓解，且DNA修复相关基因（DRG）异常的患者对奥拉帕利响应率达到88%，包括7例BRCA2缺失（4例双等位基因体细胞突变，3例胚系突变）。研究者针对这一发现进行了TOPARP-B研究，主要目的是前瞻性的验证mCRPC中DDR基因突变与奥拉帕利疗效的关系。这项开放标签、研究者发起、随机的II期临床试验，纳入既往接受过一种或两种紫杉烷类化疗方案，且后期确认存在DDR基因突变的mCRPC患者，最终有92例（46例服用奥拉帕利治疗）患者可评估主要终点，中位随访时间为24.8个月（IQR 16.7-35.9）。结果显示：总体人群的综合反应率（composite response rate）为46.7%，亚组分析显示：BRCA1/2突变亚组的综合反应率达到83.3%。ATM突变组综合反应率为36.8%，CDK12突变组综合反应率为25.0%，PALB2突变组的综合反应率为57.1%，其他组（ATRX, CHEK1, CHEK2, FANCA, FANCF, FANCG, FANCI, FANCM, RAD50, WRN）的综合反应率为20.0%。(DOI:10.1200/JCO.2019.37.15_suppl.5005|PMID: 26510020|PMID:31806540) | 可能敏感 | c.1391C>G / p.S464* |
| 奥拉帕利 | 前列腺癌 | C级 | TOPARP研究（NCT01682772）是一项评估奥拉帕利（olaparib）对转移性去势抵抗前列腺癌（mCRPC）患者疗效的II期临床试验，在之前TOPARP-A实验中，研究了olaparib在未经分子标记物筛选的转移性去势抵抗性前列腺癌（mCRPC）患者中的抗肿瘤活性，在可评估的49例患者中，有16例（33%, 95%CI: 20-48）观察到临床缓解，且DNA修复相关基因（DRG）异常的患者对奥拉帕利响应率达到88%，包括7例BRCA2缺失（4例双等位基因体细胞突变，3例胚系突变）。研究者针对这一发现进行了TOPARP-B研究，主要目的是前瞻性的验证mCRPC中DDR基因突变与奥拉帕利疗效的关系。这项开放标签、研究者发起、随机的II期临床试验，纳入既往接受过一种或两种紫杉烷类化疗方案，且后期确认存在DDR基因突变的mCRPC患者，最终有92例（46例服用奥拉帕利治疗）患者可评估主要终点，中位随访时间为24.8个月（IQR 16.7-35.9）。结果显示：总体人群的综合反应率（composite response rate）为46.7%，亚组分析显示：BRCA1/2突变亚组的综合反应率达到83.3%。ATM突变组综合反应率为36.8%，CDK12突变组综合反应率为25.0%，PALB2突变组的综合反应率为57.1%，其他组（ATRX, CHEK1, CHEK2, FANCA, FANCF, FANCG, FANCI, FANCM, RAD50, WRN）的综合反应率为20.0%。(DOI:10.1200/JCO.2019.37.15_suppl.5005|PMID: 26510020|PMID:31806540) | 可能敏感 | c.3398dupA / p.N1133fs, c.1622delT / p.L541fs, c.1207delA / p.T403fs 等 14 个变异 |
三、癌种分布
| 癌种 | 关联药物数 | A 级证据数 |
|---|---|---|
| 前列腺癌 | 15 | 0 |
四、证据等级说明
| 等级 | 说明 |
|---|---|
| A 级 | 权威指南明确推荐，或 FDA/NMPA 批准的伴随诊断 |
| B 级 | II 期或 III 期临床试验、大型前瞻性研究或 meta 分析支持 |
| C 级 | 小型回顾性研究、病例系列或病例报告 |
| D 级 | 体外实验、动物模型、机制推论或专家意见 |
五、相关链接
- 站内：FANCI 基因详情页
- 站内：奥拉帕利 药物详情页
- 站内：前列腺癌 癌种详情页
- 外部：CIViC · OncoKB · PubMed · NCCN
六、声明
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