本平台基于公开学术文献提供肿瘤基因知识库查询服务，所有数据基于公开学术文献整理。本网站提供的信息仅供医学专业人士科研与学习参考，不构成任何医疗建议、诊断或治疗依据。在适用法律允许的范围内，循图 EviMap 不对数据的准确性、完整性或时效性作任何保证。
JAK2 突变靶向药有哪些？关联药物、癌种与证据等级一览
数据版本：genearc-kb-2026-08-05·更新日期：2026-08-05
JAK2 突变靶向药有哪些？关联药物、癌种与证据等级一览
一句话答案：JAK2 基因突变关联 3 个靶向药物、3 个癌种。主要药物包括 gandotinib、帕博利珠单抗，主要关联癌种为 黑色素瘤、骨髓增殖性肿瘤、肿瘤细胞。
一、基因基础信息
| 项目 | 内容 |
|---|---|
| 基因符号 | JAK2 |
| 蛋白功能 | JAK2(Janus激酶2)基因编码非受体酪氨酸激酶JAK家族的四个成员之一(PMID:25057888)。JAK2普遍表达并位于质膜的细胞内侧，与细胞外细胞因子受体(PMID:1848670)相连。当细胞外配体与细胞因子受体结合后，JAK2可形成同源二聚体，并发生磷酸化。JAK2信号传导是正常生产血细胞如红细胞和血小板所必需的(PMID:9590173)。导致JAK2信号过度活化的JAK2V617F是在大多数骨髓增生性真性红细胞增多症，原发性血小板增多症和原发性骨髓纤维化(PMID:23009934，25629741)中发现的驱动突变。 |
| 临床意义 | JAK2基因编码非受体酪氨酸激酶JAK家族的四个成员之一。JAK2信号传导是正常生产血细胞如红细胞和血小板所必需的。JAK2的JH2激酶类结构域V617F的突变导致JAK2信号过度活化，能够引起造血细胞对于生长因子敏感性增加，是在大多数骨髓增生性真性红细胞增多症，原发性血小板增多症和原发性骨髓纤维化中发现的驱动突变。 |
| 关联药物数 | 3 |
| 关联癌种数 | 3 |
| A 级证据 | 0 条 |
| B 级证据 | 0 条 |
| C 级证据 | 12 条 |
| D 级证据 | 1 条 |
| 证据总数 | 13 条 |
查看完整基因详情：JAK2 基因页
二、药物列表（按证据等级排序）
数据基于公开学术文献整理，证据等级说明见文末。
| 药物 | 癌种 | 证据等级 | 临床意义 | 药物疗效 | 变异 |
|---|---|---|---|---|---|
| gandotinib | 骨髓增殖性肿瘤 | C级 | 费城染色体阴性的骨髓增殖性肿瘤（MPN）与JAK2通路信号增加相关，通常是JAK2 V617F突变导致的。LY2784544（gandotinib）是一种有效的、选择性小分子JAK2抑制剂，对JAK2 V617F突变具有潜在的剂量依赖性选择性。一项多中心、开放标签、单臂2期临床试验（NCT01594723）评估了gandotinib（120mg，每日一次）治疗JAK2 V617F突变的MPN患者的疗效、安全性和药代动力学（PK）。2012年5月至2015年3月，共计138例患者接受了至少一次药物治疗，这些患者包括真性红细胞增多症（PV），原发性血小板增多症（ET）和骨髓纤维化（MF），其中JAK2 V617F突变阴性的患者有34例（16例ET和18例MF）。结果显示：JAK2 V617F突变的PV，ET和MF的总缓解率（ORR）分别为95%，90.5%和9.1%；而JAK2 V617F突变阴性的ET和MF的ORR为43.7%和0%。最常见的3级和4级与药物相关的不良事件为贫血、高尿酸血症、疲劳、腹泻和血小板减少。(PMID:30025280) | 可能敏感 | c.1849G>T / p.V617F |
| 帕博利珠单抗 | 黑色素瘤 | C级 | 在临床研究中，用Keytruda（pembrolizumab）治疗的黑素瘤患者最初表现出部分应答，然而在734天后由于JAK2中的剪接位点突变而导致疾病进展，该突变导致JAK2蛋白的截断突变。(PMID:27433843) | 可能耐药 | c.2311C>T / p.Q771*, c.3338G>A / p.R1113H, c.369G>A / p.W123* 等 11 个变异 |
| INCB053914 | 肿瘤细胞 | D级 | 在一项临床前研究中，INCB053914抑制了携带JAK2 V617F突变的骨髓增殖性肿瘤（MPN）（包括原发性血小板增多症）细胞系中红细胞集落的形成。(PMID:29927999) | 可能敏感 | c.1849G>T / p.V617F |
三、癌种分布
| 癌种 | 关联药物数 | A 级证据数 |
|---|---|---|
| 黑色素瘤 | 11 | 0 |
| 骨髓增殖性肿瘤 | 1 | 0 |
| 肿瘤细胞 | 1 | 0 |
四、证据等级说明
| 等级 | 说明 |
|---|---|
| A 级 | 权威指南明确推荐，或 FDA/NMPA 批准的伴随诊断 |
| B 级 | II 期或 III 期临床试验、大型前瞻性研究或 meta 分析支持 |
| C 级 | 小型回顾性研究、病例系列或病例报告 |
| D 级 | 体外实验、动物模型、机制推论或专家意见 |
五、相关链接
- 站内：JAK2 基因详情页
- 站内：gandotinib 药物详情页
- 站内：帕博利珠单抗 药物详情页
- 站内：INCB053914 药物详情页
- 站内：黑色素瘤 癌种详情页
- 站内：骨髓增殖性肿瘤 癌种详情页
- 外部：CIViC · OncoKB · PubMed · NCCN
六、声明
本平台基于公开学术文献和公共数据库提供知识查询服务，不提供医疗诊断、治疗或用药指导。所有内容仅供医学专业人士学习参考，不能替代专业医疗建议。如需诊疗，请咨询执业医师。
循图 EviMap 循图，让证据可查
继续探索
免责声明
本平台基于公开学术文献提供肿瘤基因知识库查询服务，所有数据基于公开学术文献整理，可能存在更新延迟（以页面「数据更新于」时间为准）。本网站提供的信息仅供医学专业人士科研与学习参考，不构成任何医疗建议、诊断、治疗或预防依据。在适用法律允许的最大范围内，循图 EviMap 不对本平台数据的准确性、完整性或时效性作任何保证，但我们已尽合理努力确保数据质量。对于因我们的故意或重大过失造成的任何损失，我们将依法承担相应责任。临床决策请结合患者实际情况，并由具有资质的医师作出专业判断。