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MYCN 突变靶向药有哪些？关联药物、癌种与证据等级一览
数据版本：genearc-kb-2026-08-05·更新日期：2026-08-05
MYCN 突变靶向药有哪些？关联药物、癌种与证据等级一览
一句话答案：MYCN 基因突变关联 2 个靶向药物、2 个癌种。其中 1 条 A 级证据（权威指南推荐或FDA/NMPA批准），主要药物包括 达妥昔单抗，主要关联癌种为 神经母细胞瘤、肿瘤细胞。
一、基因基础信息
| 项目 | 内容 |
|---|---|
| 基因符号 | MYCN |
| 蛋白功能 | MYCN基因编码MYC家族转录因子,与通常扩增的转录因子c-MYC(由MYC基因编码)具有高度同源性(PMID:20399964)。已显示MYCN作为转录激活因子和阻遏物起作用,调节参与细胞周期,增殖,凋亡,代谢和肿瘤微环境调节的基因的表达以及其他过程(PMID:16934487,20399964)。MYCN基因与N-末端转录激活结构域和C-末端碱性螺旋-环-螺旋亮氨酸组成拉链DNA结合结构域。与普遍表达的c-MYC不同,n-MYC的表达在时间上局限于胚胎发育并且在空间上限于神经系统,肾,肺和脾。MYCN的扩增主要与神经起源的癌症(例如神经母细胞瘤,成神经管细胞瘤,成胶质细胞瘤)相关,但已在包括前列腺癌,乳腺癌和小细胞肺癌的其他实体瘤中观察到(PMID:24589438,16934487,15013217)。直接靶向MYCN具有挑战性,因此治疗策略集中于靶向MYCN下游靶标或涉及MYCN转录活性或调节MYCN稳定性的因子(PMID:24857145,24086065)。 |
| 临床意义 | 为定量神经母细胞瘤(NB)MYCN基因扩增倍数,分析其扩增情况与NB临床分期、预后的关系,探讨CD44在判断NB预后中的价值,研究人员用差示-PCR法(D-PCR)及倍比稀释法检测并定量33例NB标本MYCN基因扩增倍数; 用免疫组织化学染色检测NB标本CD44的表达,同时与年龄、临床分期、病理分型、MYCN基因等预后因素作对比分析。结果: (1)10例NB标本存在MYCN基因扩增,临床分期均为Ⅲ期和Ⅳ期,年龄均大于1岁,MYCN基因扩增与患儿的预后差显著相关(P＜0.01)。(2)21例CD44呈阳性表达,其中≤1岁、低分期、预后良好组织型、没有MYCN基因扩增的NB患儿CD44阳性率显著增高。CD44阳性病例的2年生存率(57.1%)高于CD44阴性病例(8.3%,P＜0.01),CD44表达级别越高,其2年生存率越高(P＜0.01)。结论: (1)MYCN基因扩增与NB临床高分期及预后差明显相关。(2)CD44阳性表达是判断NB预后良好的较为可靠的一个参考指标; 可以作为MYCN基因扩增检测的补充。(3)D-PCR法及倍比稀释法是检测并定量MYCN基因扩增的一种可行的方法,具有简便、标本用量少、灵敏、准确的特点。(DOI: 10.3760/j.issn:0529-5807.2004.04.008) |
| 关联药物数 | 2 |
| 关联癌种数 | 2 |
| A 级证据 | 1 条 |
| B 级证据 | 0 条 |
| C 级证据 | 0 条 |
| D 级证据 | 1 条 |
| 证据总数 | 2 条 |
查看完整基因详情：MYCN 基因页
二、药物列表（按证据等级排序）
数据基于公开学术文献整理，证据等级说明见文末。
| 药物 | 癌种 | 证据等级 | 临床意义 | 药物疗效 | 变异 |
|---|---|---|---|---|---|
| 达妥昔单抗 | 神经母细胞瘤 | A级 | 在胚胎发育期，MYCN基因编码的产物在组织和器官的形成中具有重要的作用。MYCN蛋白可通过与DNA的特定区域结合调节其他基因的活性。MYCN基因属于原癌基因，当其发生突变时，原癌基因可引起正常的细胞变为癌细胞。MYCN基因扩增与各种肿瘤发生相关，特别是神经母细胞瘤。Dinutuximab适用于联合GM-CSF（粒细胞巨噬细胞集落刺激因子）、IL-2（白介素-2）和维甲酸，治疗先期接受过一线多药物、多手段治疗获得至少部分响应的高风险神经母细胞瘤儿童患者。25%的神经母细胞瘤患者携带MYCN基因扩增，MYCN基因扩增与严重性神经母细胞瘤具有相关性。在FDA label的临床试验中，46%参与试验的患者MYCN基因未发生扩增，36%的患者发生了MYCN基因扩增，19%的患者MYCN基因扩增状态未知。(Druglabel:dinutuximab_Revised:03/2015) | 敏感 | CNV(扩增) |
| TAS-119 | 肿瘤细胞 | D级 | 在一项临床前研究中，携带MYCN扩增的肿瘤细胞对TAS-119可能敏感。(DOI:10.1007/s10637-020-01019-9) | 可能敏感 | CNV(扩增) |
三、癌种分布
| 癌种 | 关联药物数 | A 级证据数 |
|---|---|---|
| 神经母细胞瘤 | 1 | 1 |
| 肿瘤细胞 | 1 | 0 |
四、证据等级说明
| 等级 | 说明 |
|---|---|
| A 级 | 权威指南明确推荐，或 FDA/NMPA 批准的伴随诊断 |
| B 级 | II 期或 III 期临床试验、大型前瞻性研究或 meta 分析支持 |
| C 级 | 小型回顾性研究、病例系列或病例报告 |
| D 级 | 体外实验、动物模型、机制推论或专家意见 |
五、相关链接
- 站内：MYCN 基因详情页
- 站内：达妥昔单抗 药物详情页
- 站内：TAS-119 药物详情页
- 站内：神经母细胞瘤 癌种详情页
- 站内：肿瘤细胞 癌种详情页
- 外部：CIViC · OncoKB · PubMed · NCCN
六、声明
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